常染色体显性遗传多囊肾病.pdf

常染色体显性多囊肾病发病机 制、诊断及治疗 梅长林 解放军肾脏病研究所 第二军医大学长征医院肾内科 肾囊肿定义 肾小球囊至集合管任一节段发生局部扩张， 直徑≥200μm ，即称为肾囊肿。当囊肿直徑长至 6mm大小时，即与肾单位脱离，形成独立的封闭 囊腔。 表1. 囊肿性肾脏疾病的分类 遗传性 非遗传性 常染色体显性遗传 发育异常性 常染色体显性多囊肾病 髓质海面肾 Von Hippel-Lindau disease(VHL病) 肾囊性发育不良 结节硬化症 多囊性发育不良 成人型髓质囊性病 下尿道梗阻相关性囊性发育不良 常染色体隐性遗传 弥漫性囊性发育不良 常染色体隐性多囊肾病 获得性 青年型肾消耗病 单纯性肾囊肿 其他伴肾囊肿的罕见综合征 低钾性囊肿病 X-连锁 获得性囊肿病 口-面-指综合征 Ⅰ型 表2. 遗传性囊肿性肾脏疾病 疾 病 遗传 人染色体 小鼠染色体 OMIM*登记号 ADPKD(PKD1) 显性 16p13.3 17 601313 ADPKD(PKD2) 显性 4q21-q23 5 173910 ARPKD 隐性 6p12-p21.1 263200 髓质囊性肾病 显性 1q21 174000 肾消耗病 隐性 2q13 12 256100 Von Hippel-Lindou 显性 3p25-3p26 6 193300 结节硬化症(TSC1) 显性 9q34 191100 结节硬化症(TSC2) 显性 16p13.3 17 191092 多囊性肾发育不全 家族性 6p 143400 常染色体显性多囊肾病 ( autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD) 流行病学 病因及遗传学 发病机理 临床表现 诊断 治疗 研究进展 ADPKD流行病学 ADPKD是最常见的遗传性肾病，