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新生儿先天代谢异常筛检之疾病有
新生兒先天代謝異常篩檢之疾病有
罕見先天代謝異常疾病種類
代號
胺基酸類
中文名稱
辨識標記
*1
Phenylketonuria
苯酮尿症
PHE,TYR,PHE/TYR
*2
Homocystinuria
高胱胺酸尿症
MET
*3
Maple Syrup Urine Disease
楓糖尿症
LEU/ILE,VAL
4
Tyrosinemia
酪胺酸血症
TYR
5
Citrullinemia
瓜胺酸血症
CIT
6
Argininemia
精胺酸血症
ARG
7
Hyperammonemia,Hyperornithinemia
Homocitrullinuria Syndrome
高氨血症
ORN
?
脂肪酸類
?
?
8
Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (VLCAD)
極長鏈脂肪酸代謝異常
C14,C14.1,C16
9
Long Chain hydroxyl Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (LCHAD)
長鏈脂肪酸代謝異常
C16OH,C18OH,C18.1OH
*10
Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCAD)
中鏈脂肪酸代謝異常
C6,C8,C10,C8/C10
11
Short Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (SCAD)
短鏈脂肪酸代謝異常
C4,C6
12
Carnitine/acylcarnitine Tanslocase Deficiency
卡尼丁穿透障礙
C16,C18,C18.1
13
Carnitine Palmitoyl Transferase Deficiency Type I (CPT-I)
卡尼丁結合酵素缺乏症第一型
C0 (free carnitine higher)C16,C18,C18.1 (lower)
14
Carnitine Palmitoyl Transferase Deficiency Type II (CPT-II)
卡尼丁結合酵素缺乏症第二型
C14,C16,C18,C18.1
15
Carnitine Transporter Defect
卡尼丁吸收障礙
C0,C2 (lower)
*16
Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (GA-I)
戊二酸血症第一型
C5DC
17
Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (GA-II)
戊二酸血症第二型
C4,C5,C8,C8.1,C12,C14,C16
?
有機酸類
?
?
*18
Methylmalonic Acidemia (MMA)
甲基丙二酸血症
C3,C4DC,C3/C2
19
Propionic Acidemia (PA)
丙酸血症
C3,C3/C2
*20
Isovaleric Acidemia (IVA)
異戊酸血症
C5
21
3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency (3-MCC)
3-甲基巴豆醯輔酶Α羧化酶缺乏症
C5OH
22
3-Hydroxy-3-Methylglutaric Aciduria (HMG)
3-羥基-3-甲基戊二酸尿症
C5OH
23
Trifunctional protein deficiency
三功能蛋白缺乏症
C16OH,C18OH,C18.1OH
24
Ethylmalonic Acidemia
乙基丙二酸血症
C4,C5
25
Malonic Acidemia
丙二酸血症
C3DC
26
Isobutyryl CoA dehydrogenase deficiency
Isobutyryl CoA 去氫酶缺乏症
C14.1
?
非串聯質譜儀篩檢項目
?
?
*27
Congenital Hypothyroidism (CHT)
先天性甲狀腺功能低下症
TSH
*28
Congenital Adrenal Hyper (CAH)
先天性腎上腺增生症
17-OHP
*29
Gucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency (G6PD)
葡萄糖6磷酸鹽去氫酶缺乏症
G6PD
*30
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