血友病的产前诊断prenataldiagnosisofhemophilia.pdf

中華民國血友病協會 - 北區聯誼 血友病的產前診斷 Prenatal Diagnosis of Hemophilia 禾馨婦產科 /慧智臨床基因醫學實驗室 Dianthus MFM Clinic / Sofiva Genomics 蘇怡寧 醫師 /執行長 Yi-Ning Su, M.D., Ph.D. .tw 血友病 Hemophilia • 先天性凝血功能異常的遺傳性疾病 • 缺乏凝血因子 •血管破裂後，血液不容易凝固，導致出血難止 •內出血在關節或內臟，容易危及生命 凝血因子 血液凝固過程中需要許多凝血因子，主要有 13種 血友病患者因為少了其中一種因子，導致無法正常凝血 出血是如何開始與停止 開始流血 血管收縮 形成血小板塞子 形成纖維蛋白血塊 凝血過程像骨牌效應 讓血液凝固 血友病患者凝血過程 缺乏凝血因子 形成不完全的血塊 導致無法正常凝血 再度開始流血 血友病患者易出血的位置 嚴重危險的出血症狀 血友病嚴重程度 •輕度血友病患者 • 一般只在外科手術、拔牙或嚴重外 傷後出血不止。關節出血較 少。 • 中度血友病患者 • 出血常常由小創傷導致，例如運動 損傷。關節出血一般在外傷後發生 。 • 重度血友病患者 • 一個月內可數次出血，出血常常在 沒有明顯原因的情況下發生，稱為 自發出血。關節出血普遍。 血友病分類 可將最常見的血友病分為甲型、乙型、丙型三種 缺乏其他凝血因子的血友病，則無特殊分類 常見血友病種類 缺乏的凝血 中文分類 英文分類 比例 因子 Hemophilia A 甲型血友病 第八因子 80～85％ A型血友病 Hemophilia B 乙型血友病 第九因子 15～20％ B型血友病 丙型血友病 Hemophilia C 第十一因子 較少見 C型血友病 隱性遺傳( ) 發生率 每10,000男性 ，約有1位患者 (萬分之一 )