第06章_单基因遗传病.pdf

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第06章_单基因遗传病

第六章 单基因遗传病 (single-gene disorder) (monogenic disorder) 第六章 单基因遗传病 单基因遗传病 (single-gene disorder) 是指某种疾病的发生主要受一对等位基因控 制,它们的传递方式遵循孟德尔分离律。 父亲 母亲 A基因和B基因互为等 位基因,控制同一性 等位 状,位于一对染色体 A B 基因 的同一位置。 第六章 单基因遗传病 根据致病基因所在染色体的不同 (常染色体或性染 色体)以及疾病基因性质的不同 (显性或隐性), 可分为: Ø常染色体遗传病  ①常染色体显性遗传病  ②常染色体隐性遗传病 Ø X连锁遗传病 ①X连锁显性遗传病 ②X连锁隐性遗传病 Ø Y连锁遗传病 第六章 单基因遗传病 系谱分析法 (pedigree analysis) 是判断某种遗传病遗传方式最常用的方法。 家系 绘制 先证者 判断 成员 图谱 回顾性分析: 是否有遗传因素的作用 可能的遗传方式 第六章 单基因遗传病 先证者(proband) 是指某个家族中第一个被医生或研究人员发现的 罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 第六章 单基因遗传病 系谱(pedigree) 是指从先证者 (proband)入手,追溯调查其所 有家庭成员 (直系和旁系亲属)的数目、亲属 关系及某种遗传病 (或性状)的分布等资料, 并按一定格式将这些资料绘制成的一个图解。 第六章 单基因遗传病 常用系谱符号 男性 性连锁隐性性状 的携带者 女性 先证者 性别不确定 已死亡个体 4 2 出生后代数 出生前死亡 患者 流产儿 常染色体性 收养儿 状的杂合子 送养儿

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