几种表现为智力低下、糖尿病的遗传综合症.pdf

几种表现为智力低下、糖尿病的遗传综合症 高丽 2014.1.16 LOGO 目录 Prader-willi 综合征 Angelman 综合症 Alstrom 综合征 Bardet-Biedl综合征 Klinefelter综合征 LOGO Prader-Willi 综合征 概述： Prader-Willi综合征 （PWS)又称小胖威利症、隐睾- 侏儒-肥胖-智力低下综合征、肌张力减退-智力减退-性 腺功能减退与肥胖综合征，由Prader在1965年首次报 道，其发病率约1/ 1.0～1.5万。 LOGO Prader-Willi 综合征 病因： PWS综合症是一种基因缺陷引起的罕见的常染色体显性遗传病。其 病因是由于来自父方第15号染色体长臂近中央关键区 （15q11-q13） 缺失引起 。若此基因缺陷来自母亲 ，则会造成Angelmans syndrome(天使综合症) 。 LOGO Prader-Willi 综合征 主要临床表现： （1）新生儿期肌肉松弛，肌张力低下，喂养困难，体重增长不 满意； （2）2-4岁时出现食欲大增，肥胖； （3）特征性面容（婴儿期长颅、窄脸、杏仁眼、小嘴、薄上唇、 嘴角向下），小手、小脚； （4） 性腺发育不全，第二性征不明显； （5） 发育迟缓及轻度智力障碍； （6） 呼吸障碍，或睡眠时呼吸暂停； （7） 缺乏色素，肤色或毛发颜色较浅； （8） 近视或斜视； （9） 脊柱侧弯，骨质疏松； （10）情绪或行为问题（例如：无法控制的饮食过度、强迫行为 为 、注意力不集中等）。 LOGO Prader-Willi 综合征 LOGO Prader-Willi 综合征 治疗： （1）饮食控制 在婴儿时期(1岁以内)可用鼻胃管喂食来提供足够营养， 幼 儿期后(3岁以后)需开始限制热量摄入与控制体重，并预防因肥 胖所造成的糖尿病、高血脂、高血压及脊柱侧弯等症状。 LOGO Prader-Willi 综合征 （2）补充GH 由于PWS综合征患者存在下丘脑性生长激素（GH）缺乏，因而GH治 疗对改善患者的生长发育、身体组成、脂肪利用等多发面有显著效 果。 （3）早期心理辅导及康复 可以帮助患儿训练肌肉张力，学习坐、爬及走路等基础动作。 LOGO Prader-Willi 综合征 预后： （1）如无并发症，寿命正常； （2）合并肥胖及其并发症(如呼吸循环衰竭、心血管病、 糖尿病和高血压病)者寿命一般不超过60岁。 LOGO 目录 Prader-willi 综合征 Angelman 综合症 Alstrom 综合征 Bardet-Biedl综合征