基因测序技术基本概念及行业简介.pdf

基因测序技术简介 1 基因概念简介 DNA 的遗传信息是以基因的形式存在的。基因 （gene ）是指DNA 中的特定区段，其 中的核苷酸排列顺序决定了基因的功能。DNA是细胞内DNA复制和RNA合成的模板。 DNA 的核苷酸序列以遗传密码的方式决定了蛋白质的氨基酸顺序。依据这一原理， DNA利用四种碱基的不同排列对生物体的所有遗传信息进行编码，经过复制遗传给子 代，并通过转录和翻译确保生命活动中所需的各种RNA 和蛋白质在细胞内有序合成。 中心法则 核酸中的碱基 基因组 （genome ）是指来自一个生物体的一整套遗传物质。 对真核生物而言，基因组是指一个生物体的染色体所包含的 全部DNA 。 基因测序技术简介 第一代测序技术 DNA测序技术是分子生物学研究中最常用的技术，以应用DNA双脱氧链终止法 的Sanger测序为代表的第一代测序技术，在分子生物学研究领域发挥过重要的作 用。如人类基因组计划的完成就是基于第一代测序技术。 目前，ABI3730系列全自动测序仪仍然被广泛使用，它不会很快消失，而是与 新的若干代测序仪并存。 方法 厂家 平台 读长 （bp） 通量/run 运行时间 特点 通量小，费时， Applied 价格昂贵，准确 第一代测 Biosystems 率高，读长长， 序 技 术 DNA双脱氧 ABI （被 Life 600-1000 60 kb 2 h 适合特定片段的 （Sanger 链终止法 3730xl technologi 基因测序，可用 测序） es收购） 于检验NGS 的de novo测序。 3 第二代测序技术（Next Generation Sequencing，NGS） 技术原理都各不相同，最主要的特征是高通量，测序时间和成本都显著降低 方法 厂家 平台 读长 （bp）通量/run 运行时间 特点 运行时间短。读长长，试 剂价格昂贵，同源重复序 454 Life Sciences GS20, GS 焦磷酸测序 700-1000 500 Mb 10 h 列错误率较高，适合复杂 （被Roche收购）FLX, GS FLX+ 基因组的从头测序。 小