姚振威-髓母细胞瘤基因影像.pdf

髓母细胞瘤基因影像学概况 姚振威 复旦大学上海医学院附属华山医院放射科 zwyao@fudan.edu.cn 未来WHO分类 ß ISN-Haarlem 指南 ß 接受非组织学信息 ß 主要的焦点在分子信息 ß 相关的临床资料 ß 直接指导患者临床干预 “层次”报告 ß 层次1 整合诊断（integrated diagnosis） ß 层次2 组织分类（histology classification） ß 层次3 WHO分级（WHO grade ） ß 层次4 分子信息 （molecular information） 非组织相关信息 ß 经常需要收集，但非必要 ß 明确用途（外科取样，等） Arie Perry，editor-in- 整合诊断（层次诊断） 对基因影像有作用吗？ 髓母细胞瘤新概念（2014 ） ß 非单一疾病论 Þ 生物学行为的显著变异 ß 经典概念：MB组织分类 Þ 髓母细胞瘤（“经典型”或CMB） Þ 三种髓母变异 组织学变异=预后相关指导 新分类 ß 分子档案（molecular profiling） Þ 分类，治疗决策 Þ 第一步，进行风险层次分组决定治疗 Þ 与FISH指南结合进行分组 高/低风险 DeSouza R-M et al.update on molecular classification driving targeted therapy. Front Oncol 4:176,2014 分子亚型 ß 2种已命名的 Þ Shh(sonic hedgehog) Shh 调控正常细胞生长，分化 Þ Wnt （wingless） 细胞增殖、形态学调控 在前-后神经轴索发展中起关键作用 分子亚型 ß 2种非Shh，非Wnt亚型 Þ Group 3 Þ Group 4 影像是否有相应特征？ Genovesi et al. PNAS , 2013 | E4325– 4334 Differentially expressed human orthologs of CIS-derived genes AJNR Shh ß 发病数占2位 Þ 占25-30% Þ 发病年龄：婴儿（4Y） 大多数成人 （16Y） 女性多见 Þ 4种组织类型均可见 Þ MB变异型多于经典型 Þ 大多数促纤维增生性=Shh+ Shh ß 部位 Þ 源于固有颗粒层神经元前体细胞 Þ 小脑中线部位 ß 综合征 Þ Shh受体PTCH Þ Germline突变→GORLINE综合征 多发性牙源性角化囊性瘤是其重要也是最先出现的 临床表现之一 Shh ß 影像 Þ 54%位于小脑半球 Þ 实性部分强化显著