武汉大学 遗传学 第11章 转座因子的遗传分析.pdf

第11章 转座因子的遗传分析 本章仅讨论 1、转座因子的分类与结构特征 2、原核生物的转座因子与真核生 物的转座因子 3、转座作用的机制和遗传学效应 11.1 转座因子的发现与分类 11.1.1 转座因子的发现 1914年 Emerson 研究玉米果皮色素遗传,发现一种花斑果皮的突变 类型可发生多次回复突变，从而产生宽窄不同、红白相间的花斑。这种 花斑的产生在于突变基因的不稳定性，但如何不稳定他不得其解。 1938年 Rhoades 研究玉米籽粒糊粉层色素遗传，发现修饰的孟德尔 分离比：有色：斑点: 白色＝12: 3:1，而这两个基因是不连锁的。他认为 基因A1 （控制色素）a1 表现为无色； 另一基因Dt （斑点）表型为有色斑点。 这样原品系的基因型为A A d d ，突变后产生了A a D d 的植株， 1 1 t t 1 1 t t 这种双突变植株自交就产生了上述比例（图11－1） 图11— 1 玉米花斑表型的遗传学解释 （a ） 由于转座因子而引起的玉米籽粒花斑的表型 （b） 最初认为玉米籽粒花斑形成是双突变的结果 但是什么因素导致或产生花斑呢？一种可能是在体细胞中产生了回 复突变a1 →A1 ，但大量的斑点需要很高频率的回复突变。 Rhoades用a a D _ （花斑）特殊无性生殖植物与a a 的植株测交, 1 1 t 1 1 结果有的后代完全是有颜色的,表明在亲本中每个斑点实际上是回复突变 的表型效应。 a1 成为首次发现的不稳定突变等位基因的例子,而这种等位基因的不 稳定性取决于不连锁Dt基因的存在。一旦回复突变发生，它们就变得稳 定了；即D 基因能离开A 基因，这时A 的表型不再改变。因而D 的缺乏 t 1 1 t 使得表型保持稳定。Rhoades发现了某些基因的不稳定性，而且这种不 稳定性是由另一个独立的因子所控制。但仍未揭示这种不稳定性的遗传 学机制，也缺乏实验证据 1940年至1950年 McClintock 在美国康奈尔大学和冷泉港实验室工作 期间，研究了玉米胚乳的紫色、白色以及白色背景上带有紫色斑点这些表 型之间的相互关系。她发现花斑表型是不稳定的，并根据自己的遗传学和 细胞学研究结果推断“花斑”这种表型并不是一般的基因突变产生的，而是 由于一种控制因子的存在所导致的。 McClintock认为原来的C突变（无色素）是由一个“可移 动的遗传因子” ，即解离因子（dissociator ）Ds 的插入所引 起，它插入到C基因中。另一个可移动的因子是激活因子Ac （activator ），它的存在激活Ds转座进入C基因或其他基因 中，也能使Ds从基因中转出，使突变基因回复，这就是著名 的Ac －Ds 系统。 McC lintock还发现Ds可导致所在位置的染色体断裂， 这种断裂可以通过细胞学和遗传学的方法加以检测。Ds存在 的玉米的9号染色体的一条臂上，该染色体一端带有结节（ knob ），这一特征性结构极易辨认，在Ds 处易发生断裂。当 Ds插入C 基因后籽粒为无色，当Ac激活Ds从C 基因切离后， 则籽粒出现有色斑点，而且斑点大小取决于产生它的细胞分 裂次数。 染色体的断裂结果还会形成断裂融合 桥（ breakage－fusion －bridge） 图11－2 Ds转座导致籽粒斑点表型 McClintock根据大量遗传学和细胞