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第8章 基因组 第8章 基因组 Genome Genome 第五章 基因的概念与基因组 第一节 基因的概念 第二节 基因组 第三节 结构基因的结构 第四节 基因的复制与表达 第五节 人类基因组 基因组的结构和功能 基因组的结构和功能 基因（gene ） 基因（gene ） 是核酸中贮存遗传信息的遗传单位，是贮存有功能的蛋白质 多肽链或RNA序列信息及表达这些信息所必需的全部核苷酸序 列。 从生化学上来说指的是一段DNA或RNA（病毒）顺序，该顺序 指是一段DNA或RNA （病毒）顺序，该顺序可以产生或影响某 种表型，可以由于突变生成等位基因变异体。 从遗传学上来说代表1个遗传单位、1个功能单位、1个交换 单位或1个突变单位。 表型和基因型 某一机体可以观察到的特征称为表型 表型和基因型 （phenotype ），与表型相应的基因组成称为基因型 （genotype ）。 基因组（gencme ） 基因组（gencme ） 细胞或生物中，一套完整单倍体遗传物质的总和（包括一种 细胞或生物中，一套完整单倍体遗传物质的总和（包括一种 生物所需的全套基因及间隔序列）称为基因组。 生物所需的全套基因及间隔序列）称为基因组。 基因组的结构主要指不同的基因功能区域在核酸序列中的分 布和排布情况，基因组的功能是贮存和表达遗传信息。 人类基因组包含22条染色体和XY两条性染色体上的全部遗传 物质（核基因组）以及线粒体上的遗传物质（线粒体基因 组）。（X性别基因，男XY，女XX ）。 。（X性别基因，男XY，女XX ）。 * 1个生殖细胞（精子或卵子），1个单倍体细胞或1个病毒 * 1个生殖细胞（精子或卵子），1个单倍体细胞或1个病毒 所包含的全套基因，称为基因组。 所包含的全套基因，称为基因组。 第一节 基因的概念 一、基因的一般特性 二、基因的类别 三、基因的新概念 一、基因的一般特性 从分子水平来说，基因有三个基 本特性： ①基因可自体复制 ②基因决定性状 ③基因的突变 二、基因的类别 结构基因（structural gene ） 调控基因（regulator and control gene ） 只转录而不翻译的基因，如tRNA基因 调控基因 调控基因 调控基因也就是顺式作用元件 调控基因也就是顺式作用元件 影响自身基因表达活性的DNA序列 非编码序列 分启动子、增强子、沉寂子、操纵子、终止子 增强子、沉寂子、 – 启动子 • -10bp Pribnow盒，-35bp Sextama 框 • 上游启动子元件： -25bpTATA -75bp CAAT 盒，；GC序列等 Sextama 框 增强子 是一种能够提高转录效率的顺式调控元件，最 早是在SV40病毒中发现长约200bp 的一段 DNA ，可使旁侧的基因转录提高100倍。 增强子通常占100-200bp长度，其基本核心组 件常为AAAGGTGTGGGTTTGG ，可以单拷贝 或多拷贝串连形式存在。增强子的作用有以下 特点： ①增强子提高同一条DNA链上基因转录 效率，可以远距离起作用，通常可距离1- 4kb、个别情况下离开所调控的基因30kb 仍能发挥作用，而且在基因的上游或下游 都能起作用。 ②增强子的作用与其序列的正反方向无关， 将增强子方向倒置依然能起作用。而将启动 子倒置就不能起作用，可见增强子与启动子 是很不相同的。 ③增强子要有启动子才能发挥作用，没有启动 子存在，增强子不能表现活性。但增强子对启动 子没有严格的专一性，同一增强子可以影响不同 同一增强子可以影响不同 类型启动子的转录。例如当含有增强子的病毒基 类型启动子的转录。 因组整合入宿主细胞基因组时，可能够增强整合 区附近宿主某些基因的转录；当增强子随某些染 色体段落移位时，也能提高移到的新位置