第六章 染色体结构变异(2014年度).pdf

吉林大学植物科学学院 第六章 染色体变异 染色体稳定是相对的，变异则是绝对的。 影响染色体结构变异的因素： ① 自然条件：营养、温度、生理等异常变化； ② 人工条件：物理因素、化学药剂的处理。 1927年发现：电离辐射染色体结构 变异。 细胞遗传学 “折断—重接”假说： 染色体折断重接错误结构变异 室内辐照源 新染色体。 染色体结构变异的四大类型： 缺失、重复、倒位、易位 第一节 染色体结构变异 一、缺失 ㈠、缺失的类型： 1. 缺失(deficiency)：染色体的某一区段丢失了。1917年 Bridges因一只翅膀边缘具有缺刻的雌性果蝇而发现的。 2. 类别： 顶端缺失(terminal deficiency)：染色体某臂的外端缺失。ab.cdefab.cd 中间缺失(interstitial deficiency)：染色体某臂的内段缺失。ab.cdefab.cf 端着丝点染色体(telocentric chromosome)：染色体整条臂的丢失。 ab.cdef.cdef ㈡、缺失的鉴定： 1、最初发生缺失的细胞质中存在无着丝点的断片； 2、在缺失杂合体中，联会时形成环状或瘤状突起，但易与重 复相混淆。 ①．参照染色体的正常长度； ②．染色粒和染色节的正常分布； ③．着丝点的正常位置； ㈢、缺失的遗传效应： 染色体丢失缺失区段所载基因，对个体的生长和发育不利： ①．缺失纯合体很难存活； ②．缺失杂合体的生活力很低； ③．含缺失染色体的雄配子一般败育； ④．缺失染色体主要是通过雌配子传递。 猫叫综合症（第5号染色体短臂缺失）： 婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头 症和智力迟钝。 二、重复 ㈠、重复的类型： 1 ．概念: 重复(duplication)：染色体多了与自己相同的某一区段。 2 ．类别: 顺接重复：指某区段按照自己在染色体上的正常顺序重复。 反接重复：指某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正 常直线顺序。 3．重复染色体的联会和鉴定： ① 重复区段较长时： 在杂合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤；不能同 缺失杂合体的环或瘤相混淆 (染色体长度不同)。 ② 重复区段很短时： 可能不会有环或瘤出现。 ㈡、重复的遗传效应: 1、扰乱基因的固有平衡体系： 影响比缺失轻，主要是改变原有的进化适应关系。 2．重复引起表现型变异： ⑴．基因的剂量效应：细胞内某基因出现次数越多，表 现型效应越显著。 ⑵．基因的位置效应：基因的表现型效应因其所在的染 色体不同位置而有一定程度的改变。 三、倒位 ㈠、倒位的类型： 1．概念：倒位(inversion)指染色体某一区段的正 常顺序颠倒了。 2．类别 臂内倒位：倒位区段发生在染色体的某一臂上。 臂间倒位：倒位区段涉及染色体的两个臂，倒 位区段内有着丝点。 ㈡、倒位染色体的联会和鉴定： ①. 很长倒位区段 倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行 联会，倒位区段以外的部分只有保持分离。 ②. 较短倒位区段 倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成“倒 位圈”。 （三）、倒位的遗传效应 1．倒位杂合体的部分不育，因含交换染色单体的孢子大多 数是不育的。 2．位置效应，倒位区段内、外各个基因之间的物理距离 发生改变，其遗传距离一般也改变。 3．降低倒位杂合体上连锁基因的重组率。 4．倒位可以形成新种，促进生物进化。 倒位会改了基因之间固有的相邻关系 种与种之间的差异常由多次倒位所形成 从而造成遗传性状的变异 四、易位 （一）、概念：易位 (Translocation) 即染色体的一个区段移接在非同源的另 一个染色体上。 （二）、易位的类型 （三）、易位染色体的联会和鉴定 易位杂合体在偶线期和粗线期 “十”字形联会形象，终 变期四体环，中期 Ⅰ“8”字