不动纤毛综合征.PPT

不动纤毛综合征 定义 由于纤毛结构缺陷引起的多发性异常的遗传性疾病，较罕见，为常染色体隐性遗传。 纤毛 分布呼吸道、耳咽管、脑、脊髓、室管膜、输卵管、精子 纤毛功能异常 呼吸道：感染 生殖道：不育症 脑室室管膜细胞表面的纤毛：脑水肿、脑发育异常 胚胎结纤毛：内脏转位 临床表现 呼吸道：婴儿反复呼吸道感染（呼吸窘迫、不典型哮喘），支气管扩张、肺不张 鼻腔：慢性鼻炎、鼻窦炎、鼻息肉 耳：慢性复发性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流脓 不育症 内脏转位 慢性头痛 Kartagener综合征:50%，支气管扩张、鼻窦炎、内脏转位 临床特点 异质性 内脏转位（半数/178例） 儿童时期：慢性呼吸道感染、耳鼻咽炎 成人：不育症、慢性头痛，合并儿童时期特点 实验室检查 免疫学检查正常 呼吸道粘膜活检病理：纤毛结构缺陷 鉴别诊断 慢性呼吸道感染：反复咳嗽，纤毛超微结构正常 支气管扩张症：反复咳嗽、咳痰、咯血，纤毛超微结构正常 囊性纤维化：慢性支气管炎、男性不育症，纤毛超微结构正常。 治疗 对症治疗：控制感染、舒张支气管等 手术 举例 1、女性，15岁。 2、主诉：反复咳嗽9个月。 3、既往史：中耳炎病史5年。 4、查体：右位心，胃泡鼓音区在右侧。 5、辅助检查：鼻窦CT示筛窦内高密度影，双侧下鼻甲肥厚。B超示腹腔内脏器反位。纤支镜示左右支气管呈镜像改变。支气管粘膜电镜病理：支气管粘膜上皮游离面几乎无纤毛结构，全片仅见数根纤毛，动力臂难以觅见。 诊断：不动纤毛综合征 鼻窦炎 中耳炎 全内脏反位 治疗：体位引流，抗感染。 * * * * 流行病学 发病率：1/30000-1/60000 纤毛蛋白臂、放射辐缺失或中央鞘缺陷 胸腔脏器呈镜像改变，左上叶不张 纤毛动力蛋白臂缺失 * * *