执业医师妇产科第二十四节 女性生殖器官发育异常.doc

第二十四章女性生殖器官发育异常 女性生殖器官在形成、分化过程中，由于某些内源性因素(生殖细胞染色体不分离，嵌合 )或外源性因素(使用性激素药物)的影响，原始性腺的分化、发育、内生殖器 器官发育异常有：①正常管道形成受阻所致异常，包括医`学教育网搜集整理处女膜闭锁、阴道横隔、阴道纵隔、阴道 闭锁和宫颈闭锁；②副中肾衍生物发育不全所致异常，包括无子宫、无阴道、始基子宫、子宫发 育不良、单角子宫和输卵管发育异常；③副中肾管衍生物融合障碍所致异常，包括双子宫、双角 子宫、鞍状子宫和纵隔子宫等发育异常。 由于女性生殖器官与泌尿器官在起源上相同，故泌尿器官的发育可以影响生殖器官的发育， 10％泌尿器官发育异常的新生儿伴有生殖器官异常。因此，在诊断生殖器官异常的同时，要 第一节外生殖器发育异常 女性外生殖器发育异常中较常见的有处女膜闭锁和外生殖器男性化。 (一)处女膜闭锁(imperforate hymen) 处女膜闭锁又称无孔处女膜。系发育过程中，阴道末端的泌尿生殖窦组织未腔化所致。由于 L处女膜使阴道和外界隔绝，故阴道分泌物或月经初潮的经血排出受阻，积聚在阴道内。有时 血，输卵管可因积血粘连而伞端闭锁。 【临床表现】绝大多数患者至青春期发生周期性下腹坠痛，呈进行性加剧。严 肛门或阴道部胀痛和尿频等症状。检查可见处女膜膨出，表面呈紫蓝色；肛诊可扪及阴道膨 隆，凸向直肠；并可扪及盆腔肿块，用手指按压肿块可见处女膜向外膨隆更明显。偶有幼女 因大量粘液潴留在阴道内，导致处女膜向外凸出而确诊。盆腔B型超声检查可见子宫和阴道 【治疗】先用粗针穿刺处女膜膨隆部，抽出积血后再进行“x”形切开，排出积血，常规检 圆形。术后给予抗感染药物。 ． (二)外生殖器男性 外生殖器男性化系外生殖器分化发育过程中受到大量雄激素影响所致。常见于真两性畸形、 368 妇产科学 1．真两性畸形(true hermaphroditism) 染色体核形多为46，XX，46，XX／46，XY嵌合体。 46，XY少见。患者体内同时存在睾丸和卵巢两种性腺组织。较多见的是性腺内含有卵巢与睾丸 (ovotestis)；也可能是一侧卵巢，另一侧为睾丸。真两性畸形患者外生殖器的 2．先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasia，CAH) 为常染色体隐性遗传性 (如21一羟化酶，11 p_羟化酶与3p羟类固醇脱 )缺乏，不能将l7Q一羟孕酮羟化为皮质醇或不能将孕酮转化为皮质酮，因此其前质积聚， 3．外在因素 影响生殖器官的药物主要为激素类药物。雄激素与合成孕激素有雄激素作 女性胎儿阴道下段发育不全，阴蒂肥大及阴唇融合等发育异常；妊娠晚期服用雄激素可致阴 蒂肥大。 【临床表现】 阴蒂肥大，有时显著增大似男性阴 有皱，并有不同程度的融合，类似阴囊。 【诊断】 1．病史和体征询问患者母亲在妊娠早期是否曾接受具有雄激素作用的药物治疗，家族中 查腹股沟与大阴唇，了解有无异位睾丸。 2．实验室检查疑真两性畸形或先天性肾上腺皮质增生时，应检查染色体核型。前者染色 46，XX，血雄激素呈高值，并伴有血清l7a一羟孕酮值升高和尿17酮及l7 3．性腺活检必要时可通过性腺活检，确诊是否为真两性畸形。 【治疗】行肥大阴蒂部分切除，使保留的阴蒂接近正常女性阴蒂大小。同时手术矫正外阴部 1．真两性畸形取决于外生殖器的功能状态，将不必要的性腺切除，保留与外生殖器相适 2．先天性肾上腺皮质增生 先给予肾上腺皮质激素治疗，减少血清睾酮含量至接近正常水 第二节阴道发育异常 阴道发育异常可分为3类：先天性无阴道，副中肾管尾端融合异常和阴道腔化障碍。临床上 (一)先天性无阴道(congenital absence of vagina) 先天性无阴道系双侧副中肾管发育不全或双侧副中肾管尾端发育不良所致。目前所知，先天 l／4000～1／5000，先天性无阴 【临床表现】 原发性闭经及性生活困难。极少数子宫发育正常的患者 性腹痛。检查可见患者体格、第二性征以及外阴发育正常，但无阴道口，或仅在前庭后部见一浅 凹。偶见短浅阴道盲端。常伴子宫发育不良(无子宫或始基子宫)。45％～50％患者伴有泌尿道 10％伴有脊椎异常。此病须与处女膜闭锁和雄激素不敏感综合征相鉴别。肛诊时，处女膜 B型超声检查有助于鉴别诊断。雄激素 X连锁隐陛遗传病，染色体核型为46，XY。而先天性无阴道为46，XX，血清睾  369 酮为女性水平。 【治疗】 1．模具顶压法用木质或塑料阴道模具压