浅谈肾小管酸中毒幻灯片05.11.28.ppt

肾小管疾病（Renal tubular disease RTA） 肾小管疾病是指一种或多种特定的肾小管功能受累而无肾小球功能异常的疾病。 肾小管疾病多数是遗传性的，包括以下几种： 原发性从肾小球滤过的一种或多种特殊溶质的再吸收运转机制的缺陷。 肾小管细胞对正常内分泌刺激无反应。 不能建立或维持某些特殊的肾小管生理功能所需要的化学剃度或电解质。 肾小管的功能（一） 重吸收 肾小管的重吸收是根据机体需要选择性地再吸收，并存在转运极限。随年龄大小而不同。 主动重吸收：是指小管液中的某些溶质分子逆着电化学剃度或浓度，由小管细胞转运到小管周围毛细血管中去的过程，需要消耗一定的能量（ATP）膜载体-GS，泵Na,K,Ca,Mg，氨基酸胞饮-蛋白质。 肾小管的功能（二） 被动重吸收：是指小管液中的物质依照一般的理化原理，通过上皮细胞转运到肾小管周围毛细血管中去的过程，不许要消耗能量，用扩散、渗透、静电吸引方式如尿素,H2O，Cl。 肾小管在水、电解质、酸硷平衡中的作用 Na、Cl的重吸收：Na在肾小管各段的再吸收率是不同的。滤液中的大部分Cl是伴随着Na的主动吸收而被动再吸收，只有在小管攀的升支粗段Cl的再吸收是主动的。 碳酸氢盐的再吸收 血液中NaHCO3是体内最重要的硷储备，成人每日经肾小球滤过的NaHCO3约300克，但每日从尿中排出的HCO3不足0.3克，说明99%以上的HCO3被近端肾小管再吸收，属主动再吸收。滤液中的HCO3的再吸收与小管细胞分泌H的功能密切相关（H-Na）。细胞内的CO2和H2O在碳酸酐酶(CA)的催化下形成H2CO3， H2CO3又离解为H＋+HCO - 3，H分泌至小管中与Na交换，再吸收的Na与HCO3一起回吸收到血液中形成NaHCO3，为机体保存了硷储备。而分泌入管腔的则与滤液中的HCO3生成H2CO3 ，H2CO3又在管腔侧小管细胞膜碳酸酐酶(CA)催化下形成CO2和H2O，具有高度脂溶性的CO2易通过细胞膜而回到细胞内。周而复始。泌H是高速度低梯度。 尿的酸化（泌氢） 正常血液中Na2HPO4和NaH2PO4保持4∶1的比例时血浆pH为7.4。从肾小球滤过后比值不变，流经远端肾小管后其比值为1∶99，故终尿pH下降至4.8，尿液发生了酸化。因为远端肾小管上皮细胞能主动分泌H与Na交换，其交换机制与近端小管相似，但远端小管管腔侧缺乏碳酸酐酶（CA），不能催化管腔中的H2CO3→CO2和H2O，故大量的H在远端小管中堆积，从而使原尿中的Na2HPO4→NaH2PO4（尿可滴定酸的主要成分），尿呈酸性。在远端小管细胞中，再次形成的HCO3和Na一起被再吸收到小管周围的血液中生成NaHCO3，为机体提供硷储备。远端小管排H是高梯度，低速度。 远端小管细胞中的谷氨酰胺酶和氨基氧化酶分解氨基酸形成的NH3分泌入小管腔，与小管细胞分泌的H结合成(NH4)，NH4再与管腔中的Cl﹣和SO4﹣结合成铵盐排出。氨的形成和分泌与肾小管腔内pH密切相关，尿液中pH越低氨的形成和分泌越快，尿液pH成硷性时NH4的形成和分泌便减少或消失。 肾小管和集合管的分泌作用 肾小管上皮细胞具有分泌和排泄作用，但此两种过程有时难以严格区分，因此通常统称为肾小管的排泄作用。肾小管的分泌对大部分物质来说是属于一种主动过程，需要肾小管细胞供应能量。如：机体的代谢产物H，K，NH3，肌酐，肌酸，尿素，酚红，青霉素等。 肾小管疾病的临床表现 肾小管疾病的临床表现错综复杂。由于损伤的部位不同，运转的物质差异而临床症状各不相同。尽管病因不同，但由于损伤的部位和运转的物质相同，临床症状又相互重叠。在部分患儿，同一疾病可引起不同的临床表现。这些均给临床诊断增加了难度，易导致误诊或漏诊。 糖尿 糖尿是部分肾小管疾病患儿的常见临床表现之一。尿糖阳性者，需先检测血糖浓度或糖耐量试验，排除糖尿病特别是伴肾阈值减低的真性糖尿病。血糖正常者，无糖尿病或肾脏病证据，尿糖均为葡萄糖且有阳性家族史者，多属于原发性肾性糖尿。在肾脏疾病发作的同时或发作的过程中伴发的肾性糖尿，需要考虑特发性或继发性Fanconi综合征。尿糖为非葡萄糖者，主要包括戊糖尿、果糖尿、乳糖尿、半乳糖尿和甘露糖尿等。 氨基酸尿 溢出性； 肾性氨基酸尿 溢出性氨基酸尿来源于血中氨基酸浓度增高引发的肾小球滤过增多，主要见于肝病和某些遗传代谢性疾病：苯丙酮尿症。 肾性氨基酸尿 体内氨基酸代谢多正常，氨基酸尿的形成与肾小管重吸收障碍有关。可分全氨基酸尿和一组或一种氨基酸尿，后者多属于遗传性疾病；胱氨酸尿、赖氨酸尿、二硷基