DNA同源重组机制的确立-自然杂志.PDF

第 37 卷第 4 期 ■自然科学史 doi:10.3969/j.issn.0253-9608.2015.04.007 DNA同源重组机制的确立 向义和† 清华大学物理系，北京100084 摘要 介绍了DNA同源重组机制确立的过程。其主要内容包括基因连锁和重组现象的发现，交叉假设的提出，断裂重接假 设和复制选择假设的出现，同源重组的三个模型(Holliday模型、单链断裂模型和双链断裂模型)的确立。 关键词 连锁基因；同源重组；交叉假设；Holliday模型；单链断裂模型；双链断裂模型 DNA重组(recombination)是指发生在DNA分 185 1— 1926)和庞尼特(Punnet R. C.)研究香豌豆 子内部或DNA 分子之间核苷酸序列的交换、重 两对性状的遗传。他们选择的一对性状是花的颜 排和转移现象，是已有遗传物质的重新组合过 色，有紫色和红色两种；另一对是花粉粒的形 程。同源重组(homologous recombination)是在两 状，有长形和圆形两种。将紫花长花粉粒和红花 个DNA 分子的同源序列之间直接进行交换的一 圆花粉粒的植株作亲本进行杂交，结果F1代都是 种重组形式。进行交换的同源序列可能是完全相 紫花长花粉粒，可见紫花对红花是显性，长花 同的，也可能是非常相近的。同源生物体通过重 粉粒对圆花粉粒是显性。将F 代自交得到的F 代 1 2 组可以产生新的基因或等位基因的组合，还可以 有紫长、紫圆、红长、红圆4种表型。这4种表型 提高种群内遗传物质的多样性，而人们可使用同 的比率不符合孟德尔的两对遗传因子的分离比 源重组进行遗传作图。 9 ∶3 ∶3 ∶1，其中紫长和红圆的表型的比率远远 本文介绍了DN A 同源重组机制确立的过 超出9/ 16和1/ 16 ，而相应的紫圆和红长的表型却 程。20世纪初发现了基因连锁和重组现象，在探 [1] 大大少于3/ 16(表1) 。 讨重组现象出现的原因时又提出了交叉假设，形 表1 香豌豆紫长×红圆杂交试验 成了交换概念。20世纪30年代中期在探讨基因交 F2 紫长 紫圆 红长 红圆 总数 换的机制时，出现了染色体交换的两种假设：断 实得数 4 831 390 393 1 338 6 952 裂重接假设和复制选择假设。1953年DNA双螺 预计数 3 910.5 1 303.5 1 303.5 434.5 6 952 旋结构发现后，科学家开始在分子水平上探讨同 源重组的机制。20世纪60— 80年代，科学家分 将实验数据与由孟德尔自由组合定律所预 别提出了DNA 同源重组的三种模型：Holliday模 期结果相比较，F2代中性状的亲本组合类型远远 型，单链断裂模型和双链断裂模型。 多于重组组合的类型。这等于说，两对基因在杂 交子代中的组合并不是随机的，在F1杂种形成配 1 基因连锁和重组现象的发现 子时，原来属于同一亲本的两个基因更倾向于进