66例精神发育迟滞发育迟缓患儿基因组拷贝数变异的染色体芯片分析.pdfVIP

中华医学遗传学杂志2014年12月第31卷第6期ChinJ MedGenet，December2014，V01．31，No．6 ·703· ·论著 66例精神发育迟滞／发育迟缓患儿基因组 拷贝数变异的染色体芯片分析 李一帆 邱文娟 叶军 韩连书 张惠文 顾学范 【摘要】目的 应用染色体芯片分析技术(chromosomalmieroarrayanalysis，CMA)对不明原因的精 神发育迟滞／发育迟缓(mentalretardation／developmentaldelay，MR／DD)患儿进行全基因组拷贝数变异 number (copy variation，CNV)分析，明确致病性CNV所致的染色体失衡，实现病因学诊断。方法根据特 定条件筛选MR／DD患儿66例，用染色体芯片分析技术筛检有无CNV。针对发现的CNV，通过比对国际 基因组CNV多态性数据库排除良性CNV，结合基因组异常拷贝数变异数据库与相关文献，判断CNV的 临床意义。结果在66例不明原因MR／DD患儿中，16例检出19个临床致病性CNV，检出率为24．2％， 12．5％)及Wolf—Hirschhorn综合征(2／16，12．5％)。结论拷贝数变异是MR／DD患儿的重要病因之一， cMA可提高MR／DD患儿致病性cNV的检出率。 【关键词】 精神发育迟滞； 发育迟缓； 染色体芯片分析技术； 拷贝数变异 of numbervariationsin66childrenwith mental Analysiscopy unexplainedretardation／developmentaldelay ehrom循omal Yifanr Qiu glen，YeJun，Han Huiwen·Gu using microarrays‘LiWenj Lianshu，Zhang and Institute Xuefan，(DepartmentofPediatric￡月d。c一”oZogy，GeneticMetabolism，Shanghaiof PediatricResearch，Xinhua J School Hospital，ShanghaiiaotongUniversityofMedicine，Shanghai 200092，尸．R．China) author：Qiu CorrespondingWenjuan，Email；qiuwenjuanxh@163．corn [Abstract] To relevantnumbervariations(CNV)in Objectiveinvestigateclinically copy patients with mental chromosomal unexplainedretardation／developmentaldelay(MR／DD)throughmicroarray with were withCMA．All patients MR／DD analysis(CMA)．MethodsSixty-six unexplained analyzed identifiedCNVswereverifiedwithdatabaseof variations(DGV)，DECIPHER，ISCAandthe genomic Nineteen relevant were the16 literature．Results CNVs detected individuals．The