Kennedy病两个家系的临床表型、基因型和遗传特征分析.pdfVIP

· · 主堡墨兰运堡兰鲞查!!!!生!旦笙!!鲞笙!塑竺!!!』坚!!g：!：!：垒2：!!!!!!：∑!!：!!：塑!：! 125 ·论著· Kennedy病两个家系的临床表型、基因型和 遗传特征分析 杨娟 张成 胡朝晖 詹益鑫 操基清 任惠 【摘要】目的分析两个Kennedy病家系的临床表型、基因型和家系特征。方法收集Kennedy病 患者的临床资料，用基因分析的方法，明确患者及家族成员雄激素受体基因第1外显子CAG序列的重复 数。结果 A家系4代共58人，先证者39岁隐袭起病。B家系5代共61人，有两例患者分别于39岁、41 岁缓慢起病。3例患者均以下运动神经元损害为特征，都出现了雄激素不敏感综合征的相关表现。血清肌 酶呈轻中度升高；肌电图呈广泛前角损害；肌肉活检示神经源性肌萎缩；雄激素受体基因第1外显子中 CAG重复数分别为49、48、47。两个家系的遗传方式均为x连锁隐性遗传。结论Kennedy病多为中年 男性隐袭起病，主要表现为延髓肌和脊髓肌的萎缩和无力，基因分析有助于对本病的确诊，并可明确携带 者，以进行遗传咨询及产前诊断。 【关键词】Kennedy病；临床表型； 基因分析； 家系分析 onclinical and characteristicsoftwo disease Study manifestation，genotypegenetic Kennedypedigrees’ Hui yANGJuanl”，ZHANG Zhao-hui3，ZHANYi—xin3，CAO 2． Chen91，HU Ji—qin91，REN First Ya￡一sen 1(DepartmentofNeurology，theAffiliatedHospital，SUNUniversity7，Guangzhou， P．R．China)； First Guangdong，510080 2(DepartmentofNeurology，theA。ffiliatedHospital， Medical P．R．China)； Kunming College，Kunming，Yunnan，6500323(GuangzhouKingmed Center P．R．China) DiagnosticsCo．Ltd．，Guangzhou，Guangdong，510330 author：ZHANG CorrPspo行di行g Cheng，Email：c^P超g乏^n竹9100@hotmail．COrn To theclinical [Abstract】 investigate Objective manifestations，genotypes，andgenetic characteristicsoftwo with disease．MethodsTheclinicaldataofthe fromtWO pedigreesKennedy patients diseasefami