Menkes 病临床及实验室特点与基因诊断.pdfVIP

主堡塞旦』L登!堕盎壅查!!!!生!旦箜!!鲞箜!Q塑垦!垫!垒P丛堡!堕!!!堕!!堕型!Q!!!!!!：!!!坠：!竺 ．787． ·小儿神经基础与I临床· Menkes病临床及实验室特点与基因诊断 王爽李典 100034北京大学第一医院儿科(王爽)；100069首都医科大学附属北京佑安医院儿科(李典) 通信作者：王爽，Email：Drwangshuang@vip．sina．COrn DOI：10．3760／cma．j．issn．2095-428X．2016．10．016 【摘要】 目的探讨Menkes病的临床及实验室特点与基因诊断方法。方法对2例确诊为Menkes病患 儿的临床和实验室特点及基因诊断方法进行回顾性分析。结果 1．临床特点：2例患儿均为男童，出生3～4 个月起病，毛发卷曲、肤色白、脸颊饱满、皮肤松弛，有腹股沟疝、血管异常，有癫痫、神经发育迟滞。2．实验室特 点：2例患儿血浆铜蓝蛋白分别为20mg／L及47mg／L，均明显降低。例1头颅磁共振血管造影提示颅内血管 蛇形迂曲，例2头颅磁共振成像在0．5年内由无明显异常迅速进展为全脑萎缩。3．基因诊断：例l基因二代测 序ATPTA基因第14外显子核苷酸第2110位碱基存在C．2110CT的无义突变，该突变的致病性目前国内外 尚未见报道。例2基因二代测序未见致病性突变，多重连接探针扩增技术检测ATP7A基因第8—12号外显子 大片段缺失，该突变为已知的Menkes病致病性突变。2例患儿母亲均为表型正常的杂合携带者。结论 Menkes病是一种由于ATP7A基因突变、铜代谢紊乱所致的多系统受累的遗传性神经变性病，呈x．连锁隐性遗 传。以特征性卷发、结缔组织异常及进行性加重的神经系统退行性变为主要表现。依据临床特征、血生化检查 及影像学特点可行临床诊断，基因二代测序及多重连接探针扩增技术可完成基因诊断。 【关键词】 Menkes病；铜蓝蛋白；ATP7A；多重连接探针扩增技术 Clinicaland featuresand ofMenkesdisease Dian laboratory genediagnosis WangShuang，Li First Departmentof UniversityHospital，Beijing100034，China(WangS)；DepartmentofPediatrics， Pediatrics，Peking Youan tO Medical 100069，China(LiD) Beijing HospitalAffiliatedCapital University，Beijing Correspondingauthor：WangShuang，Email：Drwangshuang@口咖．sina．com and methodof To theclinical Menkes 【Abstract】Objective laboratoryfeatures，andgenediagnosis explore Theclinicaland featuresand methodof2 infantswithMDwerere— disease(MD)．Methodslaboratory diagnosis gene viewed．Results infantsmentionedinthisarticleweremale．Theirclinicalmanifestations