医学遗传学形成性考核册答案.doc

医学遗传学 形考作业一 1．什么是先天性疾病？什么是家族性疾病？什么是遗传病？ 先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论其是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病并不都是遗传病。遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育至一定年龄才发病，甚至可到年近半百时才发病。 家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患有同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显：某些家族性疾病并不是遗传病，而是由于共同生活环境所造成。遗传病往往表现为家族性疾病。具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。 遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病。 2．人类遗传病分为哪五大类？ 染色体病：由于染色体数目或结构异常{畸变)使基冈组平衡被破坏所导致的疾病，称为染色体病，其往往具有多种临床表现，故又称为染色体异常(畸变)综合征。可分为常染色体异常 单基因病：单基因遗传病简称单基因病。主要是受一对等位基因所控制的疾病。即是由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或—对等位基因发生突变所引起的疾病，呈孟德尔式遗传。 多基因病：由两对或两对以上(即若干对)基因和环境因素共同作用所致的疾病，称为多基因病。 体细胞遗传病：由于特定基因发生体细胞突变所引起的，这种在体细胞遗传物质改变(体细胞突变)的基础上发生的疾病。 线粒体遗传病：由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体遗传病，它是一组独特的、与线粒体传递有关的遗传病。 3．遗传病对我国人群的危害情况如何？ ①我国每年出生约2400万人，将有约20—25万先天畸形婴儿是由于遗传因素所致；②每年活产婴儿中约有4％—5％的可能具有遗传缺陷；③在整个人群中约有20％-25％的人患有某种遗传病；④遗传缺陷在智力低下的形成中起重要作用；⑤我国工农业飞速发展的今天，环境污染日益严重，各种致突、致癌、致畸因素对遗传物质的损害，将增加遗传病的发生，严重危害人们的健康素质等。 4．DNA具有哪些基本特征因而被确认为遗传物质？ ○1在细胞的生长和繁殖过程中能够精确的复制自己；○2储存巨大的遗传信息；○3能指导蛋白质的合成，从而控制新陈代谢和生物的性状；○4能在后代之间传递遗传信息；○5结构稳定，并能产生可遗传的变异。 5．简述人类结构基因的特点。 ①编码区，包括外显子和内含子；②侧翼序列，位于编码区两侧，包括调控区、前导区和尾部区。调控区包括启动子、增强子和终止子等。前导区和尾部区分别为编码区外侧5，端和3，端的可转录的非翻译区。 6．简述DNA半保留复制 DNA 在进行复制的时候链间氢键断裂，双链解旋分开，每条链作为模板在其上合成互补链，经过一系列酶（DNA聚合酶、解旋酶、链接酶等）的作用生成两个新的DNA分子。 子代DNA分子 其中的一条链来自亲代DNA ，另一条链是新合成的，这种方式称半保留复制。 7．何谓翻译?其过程需要哪些物质参与？分为哪几个步骤？ 翻译就是在细胞质中，以mRNA为模板，合成具有一定碱基序列的蛋白质的过程。需要原料就是20种氨基酸，酶，模板就是mRNA还有能量。步骤：tRNA一端的碱基与mRNA上密码子配对，另一端携相应的氨基酸，合成有一定碱基序列的蛋白质。 8.请说明基因突变的置换突变、移码突变、整码突变和片断突变方式。 （1）置换突变即碱基置换引起的基因突变。DNA分子中某个碱基被另一碱基取代称碱基置换(或置换突变)，包括：同义突变、错义突变、无义突变和终止密码子突变。碱基置换会引起其所在密码子的改变，影响多肽链氨基酸的种类或序列，造成不同的后果。 （2）移码突变指DNA链上插入或丢失一两个或多个碱基时，使变化点下游的碱基发生位移，密码子重新组合，导致变化点以后的多肽氨基酸种类和序列全部改变。移码突变可造成终止密码的提前或推后，从而使多肽缩短或延长。 （3）整码突变指在DNA链密码子之间插入或丢失一个或几个密码子，可导致多肽链增加或减少一个或几个氨基酸，但变化点前后的氨基酸不变。 （4）片段突变是指基因中的某些小片段核苷酸序列发生的改变。它们的变化比点突变要大，主要包括缺失、重复、重组和重排等不同突变形式。 9.基因突变可能产生什么后果？ ○1变异后果轻微，对机体不产生可察觉的效应。从进化观点看，这种突变称为中性突变。 ○2造成正常人体生物化学组成的遗传学差异，这样差异一般对人体并无影响。例如血清蛋白类型、ABO血型、HLA类型以及各种同工酶型。但在某种情况下也会发生严重后果。例如不同血型间输血，不同HLA型间的同种移植产生排斥反应等。○3可能给个体的生育能力和生