第六篇 染色体病1.ppt

(1) 染色体不分离 (non-disjunction) ① 第一次减数分裂不分离 ② 第二次减数分裂不分离 2. 非整倍体改变的形成机制 ③ 有丝分裂不分离 (2) 染色体丢失 (loss)或后期延迟 (anaphase lag) 染色体结构畸变：指染色体部分片段的缺失、重复或重排。 基础：染色体断裂和/或断裂后的异常连接 染色体结构畸变 衍生染色体(derivative chromosome) “平衡的”与“不平衡的” 末端缺失(terminal deletion) 4q27 1. 缺失(deletion) —— 部分单体型(partial monosomy) 染色体结构畸变的种类 4q13 4q25 中间缺失(interstitial deletion) 正位重复 倒位重复 2. 重复(duplication) —— 部分三体型(partial trisomy) 臂内倒位(paracentric inversion) 4q13 4q24 3. 倒位 (inversion) 臂间倒位(pericentric inversion) 4p14 4q21 倒位(inversion，inv) 相互易位(reciprocal translocation) 4q25 20q12 4. 易位 (translocation) 相互易位(reciprocal translocation) 重点：罗伯逊易位(robertsonian translocation) 罗伯逊易位(robertsonian translocation) 2q31 2p21 5. 环状染色体 (ring chromosome) p21 q31 2q31 2p21 环状染色体(ring chromosome，r) 6. 等臂染色体 (isochromosome) 等臂染色体(isochromosome，i) 6q22 11p15 7. 双着丝粒染色体 (dicentric chromosome) 染色体结构畸变的种类 1. 缺失(deletion) —— 部分单体型(partial monosomy) 2. 重复(duplication) —— 部分三体型(partial trisomy) 3. 倒位(inversion) 4. 易位(translocation) 5. 环状染色体(ring chromosome) 6. 等臂染色体(isochromosome) 7. 双着丝粒染色体(dicentric chromosome) 染色体结构畸变的传递 1. 有丝分裂 染色体型畸变 染色单体型畸变 稳定型染色体畸变 非稳定型染色体畸变 2. 减数分裂 结构杂合体 衍生染色体 重组染色体(recombined chromosome) A B C D 四射体 易位(translocation，t) 相互易位(reciprocal translocation) 倒位环(inversion loop) 臂间倒位(pericentric inversion) 倒位(inversion，inv) 臂间倒位(pericentric inversion) 倒位(inversion，inv) 臂间倒位(pericentric inversion) 倒位(inversion，inv) 倒位环(inversion loop) 实验室：基础医学院一号楼二楼左侧，医学遗传学系 Email：luodaji@whu.edu.cn 电话Medical Genetics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Genetics Medical Genetics Department, WHU Medical Genetics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Genetics Medical Genetics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Genetics Medical Genetics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Genetics Medical Genetics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Genetics Medical Genetics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Genetics Medical Genetics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Genetics Medical Genetics Department, W