中关村华康基因研究院遗传性心血管疾病宣传册浅析.docx

什么是遗传性心血管疾病心血管疾病目前是中国人健康的头号杀手，每年夺走将近300万人的生命，占我国人口总死亡率的34.3%（城市）及32.9%（农村），且呈逐年上升趋势。其中，一类具有极高遗传比率的心血管疾病被称为遗传性心血管疾病。该类疾病的发病由基因突变所导致，具有很高的遗传比率，会伴随基因在家族中广泛传递，极大威胁着整个家族的身体健康。目前，基因突变至少造成中国1,000万人患遗传性心血管疾病。该类疾病隐匿性强，疾病危险潜伏在身体中，要经过几年、十几年甚至几十年才能出现明显症状。一旦发病，临床表现异常凶险，如猝死、恶性心律失常、心力衰竭、主动脉破裂等。以往由于缺乏早期诊断手段，发病时通常已到疾病后期，很难挽救，所以被认为是不治之症。如果可以早期确诊，临床医生对于该类疾病预防及治疗的手段及经验已经非常的丰富。近年来，随着科学技术特别是基因技术的不断发展，基因组医学为这些“不治之症”带来了希望。利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对遗传性心血管疾病进行早期准确的基因诊断。为什么可以通过基因检测做到100%准确诊断该类疾病都是属于典型的“单基因遗传性疾病”。单基因遗传性疾病是指只要任一与其相关的致病基因发生突变，该疾病的发生将不可避免，也就是会100%发病。在此前提下，通过检测与某种单基因遗传性疾病相关的所有已知致病基因，一旦发现致病基因突变，就可以对疾病进行准确诊断。谁适合做这项检测该项检测特别适合于如下人群：正常人群中的健康体检，特别是：从事高强度脑力劳动的职场白领；有巨大工作压力的社会精英；从事田径、足球等剧烈体育运动项目的年轻人；有家族病史、或家族成员曾发生过50岁以下心源性猝死；有不明原因晕厥史、或有类似疑似症状；关注下一代健康的人群，进行孕前、产前筛查；新生儿的健康筛查；关注个人及家族身体健康的成功人士；对健康服务有特别需求高端人群。该检测都检查哪些疾病此基因诊断产品主要针对如下29种遗传性心血管疾病进行准确的基因诊断：疾病类别疾病名称遗传性心肌病肥厚型心肌病扩张型心肌病左室致密化不全右室发育不良心肌病遗传性心律失常Brugada综合症恶化性家族性心脏传导阻滞长QT间期综合症短QT间期综合症病窦综合症婴儿猝死综合症家族性心室颤动家族性心房颤动儿茶酚胺敏感性多形性室性心律失常遗传性大血管疾病马凡氏综合症孤立性主动脉瓣上狭窄Loeys-Dietzs综合症家族性胸主动脉瘤/主动脉夹层遗传性高血压原发性低肾素高血压嗜铬细胞瘤先天性心脏病先天性房间隔缺损先天性房室间隔缺损TRAP综合症Darsun综合症Holt-Oram综合症先天性大动脉转位法乐氏四联症遗传性代谢性疾病糖原贮积病FABRY病先天性血脂异常检测涵盖了与上述疾病相关的所有已知的共约142个基因的2400个表达区域，包含致病相关约45万个位点的基因信息。通过检测可以达到什么目的现在，对于该类疾病的预防及治疗手段及经验已经非常丰富，反而常常使该类疾病面临着“有治无诊”的尴尬境地。对发病率高、遗传比率高、临床表现凶险、死亡风险大、预后差的遗传性心血管疾病，早期诊断是关键，早诊就能早治，就能避免由该类疾病导致的各种恶性后果的发生，挽救被检测者及其他家族成员宝贵的生命。但是遗憾的是，现在广泛应用的各种传统检测方法都无法对该类疾病做出准确的早期诊断。该项检测从根本上解决了这一问题：通过在基因层面的检测即可100%进行确诊。在通过基因诊断进行确诊后，可以指导被检测者进行早期干预治疗；同时，可以通过筛查患者家族其他成员，明确家族中其他致病基因携带者，在家族中彻底消除这类疾病带来的危险。技术介绍基因诊断需要一种先进的基因检测方法来实现。截至目前，世界范围内，只有BestSeqTM致病基因检测技术可以完美实现对这类涉及上百个基因、几千条序列的遗传性疾病的基因诊断。该技术是目前世界上最领先、最准确、最高效、最经济的致病基因检测技术。我们拥有这项技术的完全自主知识产权，已获得技术专利。使用该技术，可以简便有效地针对多个样品的目的区域进行深度测序。目标捕获能力可以达到99%，测序精确度可以达到99.99%，平均测序深度达到200X，而成本大大低于国际同类技术。该技术对已知突变的检出率为100%，检验敏感度远远高于目前国际市场领先的各类基因芯片检测产品。可以检测与疾病相关的所有致病基因的全部序列，克服基因芯片技术不能检验未知突变、不能检验插入和缺失突变、检测假阳性率高（30%）的弱点，克服第一代测序技术人为错误率高、速度慢的弱点，可以直接得到所有与疾病相关致病基因的准确序列信息，减少无效数据干扰，分析更加方便，结果更加直观清晰。检测结果包括哪些信息检测结果中包括一份测序结果和一份分析报告。测序结果记录了我们通过对被检测者的相关基因进行检测而得出的序列信息。这是一个准确且稳定的结果。以