第8节-染色体病.ppt

第一节：染色体畸变 第二节：染色体病 第一节 染色体畸变 Definition: 染色体的数目发生异常→≠46。 Type 单倍体(monoploid)：人类单倍体均流产(n＝23) 。 三倍体(triploid)：三倍体是流产的重要原因之一，因而极罕见(3n＝69) 。 四倍体(tetraploid)：四倍体活婴出生一周左右死亡(4n＝92) 。 Definition:指染色体数目不是46，但仍然是23的整倍数。 双雌受精：1个精子与1个二倍体卵子受精。 核内复制：是指在1次细胞分裂中，染色体复制2次。 核内有丝分裂：细胞分裂至前期末，无核膜破裂。 Definition:整倍体中缺少或额外增加一条或几条染色体染色体数目不是23的整倍数。 单体型(monosomy)：染色体数目为2n-1; 如 21单体：45，XX(XY)，-21； X单体：45，XO，为Turner患者。常见X单 体，其余单体型多在胚胎其死亡。 三体型(trisomy)：细胞内染色体数目为47条，是最常见的一种染色体数目异常类型。如：21三体：47，XX(XY)，+21。 多体型(polysomy)：染色体数目为2n+n，某一号染色体增加一条以上称为多体。如48，XXXX。 假二倍体(pseudodiploid)：一个细胞内某号染色体少一条，另一号染色体多一条，总数46，但仍不是正常二倍体，称假二倍体。 减数分裂时期染色体不分离 有丝分裂时期染色体不分离 染色体丢失 Definition:染色体结构发生异常。 Reason:先断裂然后错误重接。 缺失Deletion 倒位Inversion 易位Translocation 重复Duplication Deletion:染色体发生断裂后，断片未与断端相接而丢失。 46，XX，del (1) (pter→q21:) 简式： 46，XX，del (4) (q21q25) 详式： 46，XX，del (4) (pter→q21：：q25 →qter) Inversion:一条染色体发生两次断裂，中间的断片转动180°后重接。 paracentric inversion：断裂发生在同一臂之内，断片不包括着丝粒。 pericentric inversion：断裂发生在两个臂之间，断片包含着丝粒。 简式： 46, XX, inv(4) (p15q21); 详式： 46, XX, inv(4)(pter → p15: :q21→p15: :q21 →qter) 倒位后基因不减少，因而表型正常。 ----倒位携带者 倒位染色体发生了结构重排。 ---形成异常配子 ?正常染色体 ?重复(A)/缺失(EFGH)—不育 ?倒位染色体 ?缺失(A)/重复(EFGH)—不育 两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置重接。 Reciprocal translocation:两条非同源染色体同时发生断裂，两个断片相互交换位置后重接，形成两条衍生染色体。 Robertsonian translocation:两条近端着丝粒染色体分别在着丝粒处断裂，短臂丢失，长臂重接，形成一条新的染色体。 Transposition:两条非同源染色体同时发生断裂，仅一条染色体的断片接到另一条染色体上。 duplication:染色体个别带增加一份以上。 一条染色体的长臂和短臂各发生一次断裂，断端相接，形成环状染色体。 机制：在细胞分裂时，染色体的着丝粒发生横裂。 简式：46, X, i (Xq); 46, X, i (Xp); 详式： 46, X, i (Xq) (qter → cen →qter); 46, X, i (Xp) (pter → cen →pter); 两条染色体均发生断裂，两个均带有着丝粒的断片相互连接，形成双着丝粒染色体。 简式：46, XX, dic(6;11) (6q22; 11p15) 详式： 46, XX, dic(6;11) (6pter→6q22: : 11p15 →11qter) 第二节  染 色 体 病 Definition: 1-22号染色体数目或结构异常而引起的疾病。 21三体综合征：1866年英国医生Langdon Down首次描述。发病率在新生婴儿中为1/600~1/800。 特殊面容： 眼狭长，宽眼距； 低耳位；塌鼻梁； 张口伸舌。 特殊皮纹特点： 通贯掌； 小指只有一条指褶纹。 智力障碍； 先天性心脏缺陷。 18三体综合征：1960年由Edwar