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医学分子生物学复习思考题及答案 第十三章 真核基因及基因组 什么是基因组？ 答：基因组（genome）是指一个生物体内所有遗传信息的总和。人类基因组包含了细胞核染色体DNA（常染色体和性染色体）及线粒体DNA所携带的所有遗传信息。不同生物的基因及基因组的大小及复杂程度各不相同，所贮存的信息的量和质存在着巨大的差异。 真核基因的基本结构包括哪些？试述之。 答：真核基因的基本结构包括编码序列及非编码序列 编码序列（coding seguence）：包括编码蛋白质及功能RNA（mRNA、rRNA、tRNA、特定小分子RNA）的核苷酸序列。真核基因的编码序列由外显子及内含子组成，外显子及内含子相间排列，称断裂基因。内含子数目较外显子数少一个，组蛋白编码基因例外，不含有内含子。外显子决定表达蛋白多肽及RNA的一级结构。 因此，外显子序列结构通常比较保守，一个碱基的突变常致基因功能的改变，而内含子序列相对变异较大。每个内含子5’末端与外显子相接处，常为GT，3’末端与外显子相接处常为AG，这一共有序列是mRNA剪接加工时的剪接识别信号。 非编码序列（non-coding sequence）：包括编码序列两侧（上游及下游）的对基因表达具有调控作用的一些调控序列：如启动子、增强子等 外显子（exon）；在基因序列中，出现在成熟mRNA分子上的序列。 内含子（intron）：外显子之间、与mRNA剪接过程中被删除部分相对应的间隔序列。 什么事顺式作用元件？其化学本质是什么？顺式作用元件主要有哪些？ 答：非编码序列对基因表达起调控作用，又称调控序列。位于结构基因（编码序列）的上游及下游，称它们为顺式作用元件（cis-acting element），包括启动子、增强子、沉默子、上游调控元件、加尾信号等。 真核基因启动子的功用是什么？其位置如何？ 答：DNA分子上能介导RNApol与DNA结合并形成转录起始复合物的序列，称之为启动子。大多数真核基因启动子都位于结构基因上游，启动子本身不被转录。但也有一些真核基因启动子的DNA序列位于转录起始点的下游，它们可以被转录，如编码tRNA基因的启动子。 试述真核基因的三类启动子？ 答：（1）Ⅰ类启动子：具有Ⅰ类启动子的基因主要编码rRNA，它能被 RNApolⅠ识别结合，转录产物是rRNA，Ⅰ类启动子结构特征是富含GC。 （2）Ⅱ类启动子：具有Ⅱ类启动子基因主要编码mRNA（蛋白质）及一些小分子RNA。它能被 RNApolⅡ 识别结合，转录产物是mRNA及小分子RNA。Ⅱ类启动子结构特征是具有TATA盒。有的Ⅱ类启动子在TATA盒的上游还存在CAAT盒及GC盒（Ｐ274） （3）Ⅲ类启动子：含有Ⅲ类启动子的基因主要编码tRNA。此外，也编码5SrRNA，它能被 RNApolⅢ识别结合，转录产物主要是tRNA。其结构特征是含有A盒、B盒及C盒。 A盒：TGGCNNAGTGG B盒：GGTTCGNAACC 6、试述增强子的特点？ 答：（1）效率：增强子是增强真核基因启动子工作效率的顺式作用元件，是真核基因表达中最重要的调控序列，它决定着基因的表达水平。 （2）位置：增强子既可在启动子的上游（多数），也可在启动子的下游，有的增强子还可位于内含子中,因此，增强子的作用不受序列方向的影响。 （3）距离：增强子与所调控基因之间的距离可近可远，近的几十个碱基，远的可达数千个碱基。因此，它能进行远距离调控。 （4）无基因特异性：一种增强子能对任何真核基因发挥作用，甚至病毒增强子在真核基因中同样能发挥作用。如病毒SV40的增强子插入到真核β-珠蛋白基因附近时，能使其转录效率增强200倍。 7、什么是沉默子？ 答：沉默子是能抑制基因转录的特定DNA序列，当其与相应的反式作用因子结合时，对基因转录起阻遏作用，使基因沉默。沉默子是负调控。 8、真核基因组的结构特点有哪些？ 答：（1）、真核基因组中编码序列所占比例远小于非编码序列：人基因组中编码序列仅占全基因组的1%，一个基因的全部序列中，编码序列只占5%。 （2）、高等真核基因组含有大量重复序列：可占到全基因组的80%以上，人基因组中重复序列可达50%以上。 （3）、真核基因组中存在着多基因家族及假基因：人染色体基因组编码约2万～2.5万个基因，其中存在着1.5万个基因家族。基因家族中有假基因（一个基因家族中，不具备正常功能的家族成员称假基因。后述）。 （4）、人基因组中大约60%能进行可变剪接，其中的80%的可变剪接会使蛋白质的氨基酸序列发生改变，产生功能相关的不同蛋白质。 （5）、真核基因组DNA与蛋白质结合形成染色体储存于细胞核内。 9、什么是高度重复序列？按结构特点不同主要分为哪两种?试述之？ 答：重复频率可达106 以上，人基因组中约