治疗7预后多囊肾.PPT

多囊肾的分型 多囊肾的分型 常染色体显性遗传型，又称成人型多囊肾（ADPKD）此型一般到成年才出现症状； 常染色体隐性遗传型，又称婴儿型多囊肾. 一般在婴儿即表现明显。 遗传概率 1、男女发病几率相等； 2、父母有一方患病，子女有50%获得囊肿基因而发病，如父母均患此病，子女发病率增加到75%; 3、不患病的子女不携带囊肿基因，其下代(孙代)也不会发病，即不会隔代遗传。真正不经父母遗传而由基因突变而发病的情况极少见。 囊肿起源 囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位不同而不同。 起源于近端小管，囊肿液内成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等与血浆内相似； 起源于远端则囊液内Na+、K+浓度较低，CI-、H+、肌酐、尿素等浓度较高。 I 期 中医中药治疗 双肾区肾俞穴微化中药外敷，主要是发挥中药活血化瘀，消癥散结的作用，通过外敷发挥作用。 口服我院特色中药多囊消，活血化瘀，消癥散结。 药浴治疗，通过中药浸浴发挥活血化瘀，消癥散结的作用。 部分西药的治疗作用 雷帕霉素主要是对抗雷帕霉素抑制剂的作用来抑制囊肿生长。 罗格列酮能够降解基质, 使囊泡不容易在组织中增大 塞来昔布通过抑制COX-2活性,减轻炎细胞浸润而发挥抑制Han:SPRD大鼠肾囊肿生长的作用。 II 期 可采取手术治疗 III 期 不应盲目手术 动态观察,当病程进展为终末期肾病时行肾移植或者透析治疗。 在下列情况要切除肾脏: 不能耐受的疼痛; 不能控制的尿路感染或囊肿感染, 巨大肾脏所致压迫症状严重, 反复血尿, 严重肾结石, 恶性肿瘤可能等肾移植是中晚期多囊肾最有效的治疗方法 多囊肾的研究进展 一 主 要 内 容 1、概念 2、病理生理 3 、发病机制 4、临床表现 5、诊断 6 、治疗 7 、预后 多囊肾(polycystic kidney) Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾等, 肾脏的皮质和髓质出现多个囊肿的一种遗传性肾脏疾病。除累及肾脏外, 还引起肝、胰囊肿，心瓣膜病，结肠憩室和颅内动脉瘤等肾外病变，最终导致ESRD 。 二 概 念 目前已知有3种基因的突变导致了ADPKD, 其中2种最为常见: 为PKD1 (约占85% )和PKD2 (约占15% ); 第3种是PKD3。 三 病理生理 肉眼 肾脏明显增大，表面可见大小不等,圆形,半圆形泡状突起的突起，张力很高，棕红色, 切面可见大小不等的囊腔 上皮： 囊肿有扁平立方或 上皮被覆, 内腔：有黄色透明或血性液体, 见胶冻物质及脓性渗出物。出血或合并感染时可为巧克力色。 囊肿间：有压迫萎缩的肾实质及炎性肉芽组织和瘢痕组织, 周围炎症细胞浸润，正常肾组织结构消失。 镜检: 共同的病理生理过程: 1 细胞增殖和凋亡异常 2 液体分泌增加 3 细胞外基质重塑及间质纤维化 ADPKD发病与细胞中存在多条信号转导通路有关。通路之间相互影响，形成一个庞大的信号转导网络，共同对囊泡上皮细胞的增殖、生长、分化、凋亡及分泌等各方面造成影响，最终导致多囊肾的发生和进展。 四 病理生理 抗细胞增殖 1 雷帕霉素（mTOR） 抑制剂 PC1羧基端 PKA Tsc2 mTOR信号传导途径 血管新生和间质纤维化 细胞增殖和囊泡形成 2 雷公藤内酯 促进PC2介导的细胞内Ca2+ 的释放和促进p21的表达来抑制细胞增殖。 3 Ca2+ 通道激动剂或载体 mTOR抑制剂 4 酪氨酸激酶（MEK）抑制剂 EGbB与HER2异聚体 Ras /Raf/MEK /ERK信号 通路 激活核内转录因子 促进囊泡细胞增殖 5 细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶（CDK）抑制剂 p21是一种广谱CDK抑制物, 使G1 期延长, 抑制细胞增殖 6 JAK － STAT信号通路 JAK2 可持续活化并进一步激活STAT1 ，使细胞生长抑制并停滞在G0 /G1期 。 MEK抑制剂 抑制囊液分泌 1 P2受体拮抗剂 ATP P