07-贝比安无创DNA产前检测项目介绍（王晟） 2013产前筛查和产前诊断培训班课件.ppt

家辉-贝瑞共同开发的贝比安TM无创DNA产前检测已于2011年底，经湖南省卫生厅批准将该技术常规应用于胎儿染色体非整倍体产前检测，湖南家辉遗传专科医院是国内唯一一家同时具有产前诊断资质以及无创DNA产前检测资质的机构。 可行性 完善的临床服务资质 两期临床试验严谨的试验设计以及准确的结果，得到行业内各方专家的一致认可 独创的EZ-PALO?快速建库技术，保证建库环节迅速准确，成功率几近100% RUPA?极速信息分析流程将数据处理速度提高10倍 12个工作日出具报告，绝大部分报告（95%以上）可在7个工作日出具 专属采血cell free DNA BCT? 管重抽血率1/573，远远低于国际同行设定的小于1%的目标 试验失败率（No Call）为1/4010，远远低于国际同行设定的3%的目标 可行性 专家团队的认可和良好的客户体验 风 险 影响无创检测结果准确性的因素 孕妇本人为染色体疾病患者或携带者 孕妇近期（怀孕前1年内）接受过异体输血、移植手术、细胞 治疗 等 胎儿可能患有除21、18、13号染色体三体综合征外的其它 染色体疾病 胎儿游离DNA含量不足，一些生物指标如高BMI、IVF受孕、孕 周计算不准（实际孕周小于12周）等可能会影响检测结果 风 险 家辉-贝瑞共同承担一切风险 孕妇需与家辉-贝瑞签署知情同意书，在知情同意的情况下，自愿选择贝比安TM无创DNA产前检测 家辉-贝瑞有义务保证检测结果的准确性，并为因检测结果准确性或其它系统误差引发的所有纠纷负全部责任，包括经济赔偿等。若因检测结果发生医疗纠纷时，家辉-贝瑞将派专业律师进行协调 贝比安TM检测为阳性的孕妇后续需进行产前诊断确诊，排除因母亲染色体异常或限制性胎盘嵌合（CPM）可能导致的假阳性，产前诊断的费用由家辉-贝瑞承担（上限为2500元整） 家辉-贝瑞赠送所有受检孕妇一份保险，若有漏诊（贝比安TM理论上可能存在1‰的假阴性率），受检孕妇将得到20万元的赔偿 医院 产前诊断确诊 报销费用 受检孕妇 唐氏筛查 筛查高危 无创DNA产前检测 赠送保险20万 知情同意 出具检测报告 提示三体 未见明显异常 继续妊娠 家辉-贝瑞联合实验室 产前诊断中心 合作模式 工作人员向适宜该项检测人群介绍检测技术 孕妇缴费、抽血 签署《检测知情同意书》及《保险知情同意书》 血样在抽血后48h内，由工作人员运输至北京进行检测。 咨询 抽血 签署 同意书 检测 检测 报告 采血后12个工作日出具阴性结果：短信通知 报告邮寄至医院 阳性结果：电话通知 进一步安排确诊 工作流程 无创技术的效益和后续发展 临床效益 2012年将近5万名孕妇选择了贝比安TM 其中高龄孕妇12555名 有唐筛记录的高风险孕妇将近1万名 作为产前诊断有力的补充，一定程度上缓解了产前诊断工作的压力； 扩大院方产前诊断项目内容，满足特殊患者的需要，防止病源流失； 依托国家医学遗传学重点实验室平台，医院可培养更为专业的医学细胞遗传学工作者，为创建一流的产前诊断技术平台提供有力补充。 学术效益 在双方合作过程中，贝瑞将提供技术支持并为院方投入一定的科研经费。 随着基因组科学的发展，DNA测序技术已 成为临床研究中重要的研究手段，医院可利用自身丰富的临床样本资源及家辉-贝瑞联合实验室高通量测序技术平 台进行科学研究（例如开展各类人类遗传疾病病因学、流行病学研究，各类先进的分子诊断方法研发等科研项目），提升医院基因组学相关科研能力及学术影响力。 社会效益 减少社会负担（以唐氏儿为例）1.6亿元 检出356例唐氏综合征患儿 减少家庭负担（以唐氏儿为例）1.4亿元 2012年贝比安TM的社会效益 超过3亿…... 无创技术的后续发展 发展空间大 产前：无创DNA产前检测 2007提出概念，2008年首次在实验室实现 2009至2011年全球进行了12个临床试验 2011年底进入临床实践 贝比安TM无创DNA产前检测:NGS 微缺失微重复：NGS 产前单基因：NGS 胎儿全基因组图谱绘制：NGS 产后：外显子和选择基因测序 2008年外显子测序技术在实验室得到实现 2011年Stephan Kingsmore首次证实隐性遗传疾病检测 2012年美国几家实验室开始提供外显子测序服务 多家公司目前正在测试多基因的新筛项目 成人： 2008年11月NGS测的三个人类基因组发表于Nature 2010年具有临床指导意义的人类基因组测序被证实 2011年乔布斯的基因组被测，并用来指导用药 2012估计有几万例人类基