人类遗传病系谱图分析.ppt

概念： 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 （一）单基因遗传病 1、概念： 受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种. 1、概念：由多对等位基因控制。 （三）、染色体异常遗传病 1、概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。（已发现的疾病有100多种,几乎涉及人类的每一对染色体） 　 属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。50%的患者有先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折。 性腺发育不良(特纳氏综合症) 患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 优生 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。 人类基因组计划 简 称： 启动时间： 完成时间： 目 的: 参 加 国： 结 果： 优生的主要措施： 羊水检查 Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 绒毛检查 基因诊断 方法： 优点： 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 产前诊断 调查人群中的遗传病 1．原理 (1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 四、实验探究 2．实施调查过程 3.意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭作具体的分析，利用遗传病学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。 某种遗传病的发病率＝×100% 特别提醒： ①要针对单基因遗传病进行调查； ②要保证调查的基数足够大； ③调查患病率时，要注意随机调查，但要调查某种病的患病类型，则要针对患者家庭进行调查。 【例】某学习小组发现一种遗传病在一个家族中发病率很高，通过对该家族中一对夫妇及其子女的调查，画出了遗传图谱。据图可以做出的判断是(　　) A．母亲肯定是纯合子，子女是杂合子 B．这种遗传病的特点女性发病率高于男性 C．该遗传病的有关基因可能是X染色体上隐性基因 D．子女中的患病基因也有可能来自父亲 D 对位训练： 【思路点拨】由于遗传图谱中只有两代，考虑有多种遗传情况的可能，如果是常染色体显性遗传病，则母亲是纯合子，子女可以是杂合子，且男女发病率相等；假如该病为X染色体上隐性遗传病，则4号个体不可能患病，故不可能；该病也有可能是常染色体隐性或多基因遗传病，故患病原因可能和父亲也有关。 【变式训练】原发性低血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是( ) ①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③在患者家族中调查并计算发病率 ④在患者家族中调查并研究遗传方式 A．①② B．②③ C．③④ D．①④ D 【思路点拨】遗传病调查应从以下几方面着手： 1．在人群中调查发病率； 2．在患者家系中调查得出遗传方式。 发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比，所以不能在患者家系中调查。研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的传递方式，所以只能在患者家系中展开调查与分析。 知识点1：人类遗传病的概念及类型 【例1】下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　) A．单基因突变可以导致遗传病 B．染色体结构的改变可以导致遗传病 C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响 D 五、典例精析 【思路点拨】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以导致遗传病，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的概率增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这使后代隐性遗传病发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。因此，D错误。 【举一反三】多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是( ) ①哮喘病　②21三体综合征　③抗维生素D佝偻病 ④青少年型糖尿病 A．①② B．①④ C．②③ D．③④ 【思路点拨】21三体综合征是染色体异常遗传病，抗维生素D佝偻病是X染色体上显性遗