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遗传病与遗传病的预防 学习目标： 1.知道常见的几种遗传病属于哪种类型 2.学会初步判断单基因遗传病具体类型的方法 3.了解遗传病的监测和预防方法 观察思考 观察思考 哪些人群发生“唐氏儿”的概率较大？ 每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。 　　专家提醒，下列7类夫妻属高发人群： ★妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等； ★受孕时，夫妻一方染色体异常； ★夫妻一方年龄较大； ★妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等； ★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下 工作； ★有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇； ★夫妻一方长期饲养宠物者。 多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 遗传病是如何产生的呢？ 为了我们自己的健康请善待我们的地球！！！ 图1、图2显示的是人类产生配子时的细胞减数分裂结果。 １．如何判断一种遗传病是显性遗　传还是隐性遗传 ２．如何判断致病基因位于常染色　　　体上还是性染色体上？ 初步判断单基因遗传病的突破口 显性隐性判断 常染色体与X染色体 如何判断单基因遗传病的类型？ 怎样利用遗传病原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生出一个健康的孩子？ 问题探讨：基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因，请回答： 若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？ 当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么? 下表是四种人类遗传病的亲本组合，如果允许通过选择孩子性别来避免生出病孩，以下采取的选择措施不正确的是 21三体综合症遗传咨询 　　标准型21-三体综合征的再发生风险率为1％，母亲年龄愈大，风险率愈高。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D／G易位，则每一胎都有10％的风险率；如父方D／G易位，则风险率为4％；绝大多数G／G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21／21易位携带者，其下一代100％患本病。 拓展研究 思考：为什么女子最适生育年龄是24—29 岁，过早、过晚生育都可能引起遗传病和先天性疾病患者大大增加？ 提示： /gb 产前诊断方法 　依据取材和检查手段的不同，一般分为两大类，即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等；后者包括超声波检查、母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等。目前产前诊断中仍以创伤性方法为主，以羊膜腔穿刺和绒毛取样两种最常用。 羊水穿刺可用作哪些检查？ 　　采集羊水后，通过羊水细胞培养进行核型分析或 FISH 检查，以诊断染色体病患胎；或进行基因突变分析，对某些基因病进行诊断。还可进行羊水的直接生化测定（如 AFP 、 AchE 等）或对培养的羊水细胞酶活性的测定，检出先天性开放性神经管缺陷或遗传性酶病。 请说出禁止近亲结婚的原因 隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配的发病率 调查 让湖路区苯丙酮尿症患者的调查研究 让湖路区先天性聋哑病患者的调查研究 铁人中学高度近视患者的调查研究 目 的 1）确定某种遗传病的发病率； 2）筛查遗传病的预防和治疗对象—— 早期诊断； 3）筛查杂合子携带者； 4）探讨某种疾病的遗传基础。 请您解答: 70 35.5 1：8600 1：310000 黑蒙性 白痴 53 17.5 1：4100 1：73000 全色盲 46 13.5 1：3000 1：40000 白化病 35 8.5 1：1700 1：14500 苯丙酮尿 症 表兄妹 婚配 非近亲 婚配 此病患者中表兄妹结婚所占百分比 表兄妹结婚发病率为非近亲婚配倍数 隐性遗传病的发病率 病名 * 关注健康、珍爱生命 人类的疾病 禽流感 非典 艾滋病 色盲 坏血病 肝炎 大脖子病 白化病 狂犬病 佝偻病 小儿麻痹症 流行性感冒 肥胖…… 白化病 常染色体上的隐性遗传病 缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。 多指 抗维生素D佝偻病 唇裂 性腺发育不良 并指 多指 外耳道多毛症 Y染色体上的遗传病 苯丙酮尿症 常染色体上的隐性遗传病 缺少正常基因P，体细胞缺少一种酶。智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 先天性愚型 染色体异常遗传病 （21三