唐氏筛查检测的要求及临床相关应用.ppt

六 孕中期唐氏筛查 对象:孕15－20＋6周 AFP, hCG, uE3 低风险 常规产前检查 高风险 超声核对孕周及胎儿筛查 孕龄相差10 天重估筛查风险为低风险常规产前检查 胎儿结构异常或存在染色体异常软指标 遗传咨询 拒绝产前诊断孕20-28周系统胎儿超声检查 介入性产前诊断 （羊水/脐带血胎儿染色体） 母血清三联指标在胎儿各类缺陷中的浓度状况 hCG uE3 AFP 神经管开放 正常 正常 高 无脑缺陷 低 低 高 Trisomy 21 高 低 低 Trisomy 18 低 低 低 AFP AFP和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成分，主要由胎儿肝脏合成，通过被动转运方式向羊水和母血中传递。 正常孕妇血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增高。唐氏症儿由于肝脏发育不全，AFP合成减少，所以母血中含量相应减少。 0.2 0.23 0.5 0.7 1.0 1.5 2 4 AFP(MoM) 唐氏综合症 正常 母血AFP正常人群和唐氏症人群分布曲线 HCG HCG是由胎盘滋养叶细胞合成和分泌。 在中期妊娠(16-20周，即唐氏症的筛查时间段)，正常孕妇的血中HCG水平已下降为维持量而唐氏症儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，有可能仍停留在胚胎发育初期，所以HCG水平升高. 正常 唐氏综合症 0.1 0.2 0.5 1.0 2.0 5.0 10 MShCG(MoM) 母血HCG正常人群和唐氏症人群分布曲线 uE3 uE3是经胎儿肾上腺和肝脏，最后由胎盘合成的一种甾体类激素，它以游离形式直接由胎盘分泌进入母体循环，在母体肝脏内很快地以硫酸盐和葡萄糖苷酸雌三醇的形式代谢，其在母体血清中的水平随着孕周的增长而增加。 由于唐氏胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致uE3的前体---硫酸脱氢表雄酮的合成减少，从而使uE3减少。 母血uE3正常人群和唐氏症人群分布曲线 0.1 0.5 1.0 2.0 MSuE3(MoM) 唐氏综合症 正常 母亲状态对筛查的影响 母亲年龄 - 第一风险因素 妊娠周龄 - 关键指标 末次月经时间(LMP) 超声波检查胎儿双顶骨间径(BPD) 当两种方法计算误差超过10天的，则以BPD为准；不足10天的两法皆可 母亲体重 – 体重增加，AFP值下降 其他，如：糖尿病，多胞胎和双胞胎 人种间的差异 又称为先天愚型或21－三体综合征，是一种比较常见的染色体异常疾病，其发病率约为1/600~1/800 。主要临床症状是特殊面容、智力低下、体格发育迟缓并伴有其他畸形如先天性心脏病等，患者生活不能自理 并无有效的治疗方法。因此早期诊断、早期干预、预防患儿出生，是防治本病的重要手段。 什么是产前筛查？ 产前筛查就是指用比较简便、经济和较少创伤的检测方法在广大孕妇人群中筛查出怀有某些先天缺陷的高危胎儿的高危个体，该技术 代表了当前预防先天性缺陷和产前诊断的必威体育精装版发展方向。 孕妇为什么要做产前筛查？ 即平均每小时就有3个带着残缺的孩子来到这个世界。 据中国优生科学协会的推算，每年我国有2.66万唐氏综合征患儿出生。，我国大约有60万以上的唐氏综合征。按照国外每1万名孕妇如果无筛查，唐氏综合征活产儿总成本为16220英镑，则我国每年为唐氏综合征活产儿支付的费用至少是110亿，如此累计，将是一个非常巨额的经济负担。同时，由于患者往往生活不能自理，给家庭和社会带来沉重的负担，严重影响人口素质的提高。 唐氏综合征诊断的金标准为绒毛、羊水、脐带血染色体核型分析结果。 Inhibin A 血清抑制素A A newer technology to detect Downs. Increased nuchal translucency (accumulation of fluid at the back of the neck) is associated with Downs. 唐氏筛查检测的要求和临床应用 2014-6-11 谭道勇 一 唐氏综合征 唐氏综合征，又名21－三体综合征，是一种