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新生儿疾病筛查技术规范（2010年版） 目 录 第一章 新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 第二章 新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 第三章 苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 第四章 新生儿遗传代谢病筛查操作流程 第五章 新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 第六章 新生儿听力筛查技术规范 第七章 新生儿听力筛查技术流程 第八章 新生儿听力筛查知情同意书 第一章 新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 一、血片采集步骤 （一）血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。 （二）按摩或热敷新生儿足跟，并用75%乙醇消毒皮肤。 （三）待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样。 （四）将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，至少采集3个血斑。 （五）手持消毒干棉球轻压采血部位止血。 （六）将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色。避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染。 （七）及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，密闭保存在2～8℃冰箱中，有条件者可0℃以下保存。 （八）所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病等应当作标识并单独包装。 二、采血工作质量控制 （一）血片采集的滤纸应当与试剂盒标准品、质控品血片所用滤纸一致。 （二）采血针必须一人一针。 （三）正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。 （四）合格滤纸干血片应当为： 1.至少3个血斑，且每个血斑直径大于8毫米。 2.血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致。 3.血斑无污染。 4.血斑无渗血环。 （五）滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不宜超过5个工作日。 （六）有完整的血片采集信息记录。 第二章新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 本规范适用于承担新生儿苯丙酮尿症和先天 性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病筛查实 验室检测的医疗机构。 （二）先天性甲状腺功能减低症。 1.以促甲状腺素（TSH）作为筛查指标。 2.TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于10～20μIU/ml为筛查阳性。 3.筛查方法为时间分辨免疫荧光分析法（Tr-FIA）、酶免疫荧光分析法（FEIA）和酶联免疫吸附法（ELISA）。 第三章苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 一、诊断 （一）苯丙酮尿症（PKU）和四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）。 新生儿血苯丙氨酸浓度持续?120μmol/L为高苯丙氨酸血症（HPA）。 所有高苯丙氨酸血症者均应当进行尿蝶呤谱分析、血二氢蝶啶还原 酶(DHPR)活性测定，以鉴别苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症和四氢 生物蝶呤缺乏症。四氢生物蝶呤（BH4）负荷试验可协助诊断。 1.苯丙酮尿症：高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后， Phe浓度 360μmol/L为PKU，血Phe≤360μmol/L为轻度HPA。 2.四氢生物蝶呤缺乏症：最常见为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶 (PTPS)缺乏症（尿新蝶呤增高，生物蝶呤及生物蝶呤与新蝶呤百分 比极低），其次为DHPR缺乏症（DHPR活性明显降低），其他类型少 见。 （二）先天性甲状腺功能减低症（CH）。 1.确诊指标:血清促甲状腺素（TSH），游离甲状腺素（FT4） 浓度。 2.血TSH增高，FT4降低者，诊断为先天性甲状腺功能减低症。 3.血TSH增高，FT4正常者，诊断为高TSH血症。 4.甲状腺超声检查、骨龄测定以及甲状腺同位素扫描（ECT） 等可作为辅助手段。 二、治疗 治疗原则：一旦确诊，立即治疗，以避免或减轻脑损伤。 （一）苯丙氨酸羟化酶缺乏症。 在正常蛋白质摄入情况下，血苯丙氨酸浓度持续?360μmol/L两次以上者均应当给予低苯丙氨酸饮食治疗，血苯丙氨酸浓度≤360μmol/L者需定期随访观察。 1.血苯丙氨酸浓度监测：低苯丙氨酸饮食治疗者，如血苯丙氨酸 （Phe）浓度异常，每周监测1次；如血Phe浓度在理想控制范围内 可每月监测1?2次，使血苯丙氨酸浓度维持在各年龄组理想控制范 围。定期进行体格发育评估，在1岁、3岁、6岁时进行智能发育评 估。 2.治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗。 3.对成年女性PKU患者，应当告知怀孕之前半年起严格控制血苯丙氨酸浓度在120?360μmol/L，直至分娩。 4.四氢生物蝶呤缺乏症：给予四氢生物蝶呤、神经递质前质（多