新生儿疾病筛查项目.ppt

新生儿疾病筛查项目 富平县妇幼保健院 定义 新生儿疾病筛查管理办法所称新生儿疾病筛查是指：在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 筛查三种疾病 1、苯丙酮尿症（pku) 2、先天性甲状腺功能减低症 (CH) 3、听力筛查（UNHS) 基本了解 苯丙酮尿症（pku) 是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力，如果能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。 先天性甲状腺功能减低症 (CH) 是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，只是包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主要表现的发育落后。及早合理补充甲状腺素片，可避免人体的受损。 基本了解 听力筛查（UNHS) 听力障碍的儿童由于缺乏语言刺激环境不能在出生后的11个月内进入学预期，在语言发育最关键的2-3岁内不能进行正常的语言学习，严重者会导致聋哑，轻者导致语言障碍。 如果未能及时发现儿童的听力障碍将造成他们语言生成后延缓，导致语言能力不强，智力发育或社会适应能力低下、情感、心理和社会交往等能力的发育迟缓，影响本身的学习，就业和生后，对家庭和社会也造成绩大的影响。 筛查程序 新生儿遗传代谢病：血片采集、送检、实验室检测、阳性病历确诊和治疗 听力筛查：初筛、复筛、阳性病历确诊和治疗 筛查原则 自愿和知情选择的原则 筛查机构 全县开展助产服务的医疗机构。 确诊治疗机构 甲低 渭南市妇幼保健院 苯丙 西北妇女儿童医院 听力 交大二附院、西京医院 筛查对象 在我县助产机构出生的所有新生儿 筛查机构职责 1、要专人负责 2、筛查咨询、采血、血片上送、资料保存和递送、负责通知可疑阳性新生儿（含疑似听力障碍者）尽快到规定新筛中心进行复查、确诊。 3、未开展听力筛查的机构，做好咨询、健康教育的同时要督促新生儿的监护人到我院进行筛查。 采血 采血对象：我县助产机构出生的足月活产新生儿。 采血时间：新生儿出生满72小时并且摄入6-8次母乳后进行，早产儿、低体重儿适当可延长时间，达到预防接种体重标准时方可采血（保证充分母乳喂养8次以上）。未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。 采血部位：取足跟内外部位：足跟外侧小隐静脉的属支和足跟内侧的足底内侧静脉，勿取足跟正中部位，以免扎到根部引发骨髓炎。 采血 1、制成血样标本，做好登记。 2、标本应于5个工作日内递送至市新筛中心，专人负责送检标本，建立详细的登记。 3、出院或转院者，由医师填写好新生儿疾病筛查采血通知单，及时预约，让家长在出生后二十天内带宝宝到原分娩机构补采血片。 确诊、治疗和追访 1.可疑阳性报告，电话或书面通知监护人，7天内到原采血机构 或到新生儿疾病筛查中心进行复查。 2.半月出具复查报告，确诊患儿转治疗机构，同时进行定期随访。 3.因电话打不通或拒绝复查等原因而失访者，应当注明原因，并书面告知市新生儿疾病筛查中心备案。 实验室检测 渭南市妇幼保健院 筛查中心一旦发现“阳性”结果应立即与采血医院联系，通知家长带小儿复诊。 听力筛查时间 正常出生新生儿实行两阶段筛查：出生后48小时至出院前完成初筛；未通过者及漏筛者于42天内均应当进行双耳复筛。复筛仍未通过者应当在出生后3个月龄内转诊至省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断。 听力筛查 概念 新生儿听力普遍筛查