第十章_细胞核与染色体(沈婷).ppt

细胞核是真核细胞内最大、最明显也是最重要的细胞器，是细胞遗传与代谢的调控中心。 细胞遗传信息（DNA分子）的主要贮存库，在一定程度上控制着细胞的代谢、生长、分化和繁殖等生命活动。 细胞核（nucleus）：真核细胞内最大、最重要的细胞器，细胞遗传代谢的调控中心，区别于原核细胞的标志之一。 所有真核细胞，除高等植物韧皮部成熟的筛管和哺乳动物成熟的红细胞等少数细胞无细胞核外，一般高等动植物的组织细胞都有细胞核，失去核的细胞会导致细胞的死亡。 体积: 占细胞总体积的10%左右 直径: 动物5～10um，植物5～ 20um，低等植物1～4um 遗传信息的储存场所，基因复制、转录和转录初产物的加工，控制细胞的遗传与代谢活动。 ?胞质环（cytoplasmic ring）：外环 ?核质环（nuclear ring）：内环 ?辐（spoke） ?柱状亚单位（column subunit） ?腔内亚单位(luminal subunit) ?环带亚单位（annular subunit） ?中央栓（central plug）：transporter gp210：结构性跨膜蛋白 功能： ?介导核孔复合体与核被膜的连接，将核孔复合体 锚定在“孔膜区”，为核孔复合体装配提供一个起始位点。 ?在内、外核膜融合形成核孔中起重要作用 ?在核孔复合体的核质交换功能活动中起作用 Karyopherin是一类与核孔选择性运输有关的蛋白家族，相当于受体蛋白。其中imporin负责将蛋白从细胞质运进细胞核，exportin负责相反方向的运输。 通过核孔复合体的转运还涉及Ran蛋白，Ran是一种G蛋白，调节货物受体复合体的组装和解体，在细胞核内Ran-GTP的含量远高于细胞质。 对细胞核向细胞质的大分子输出了解较少，大多数情况下，细胞核内的RNA是与蛋白质形成RNP复合物转运出细胞核的。RNP的蛋白质上具有核输出信号（nuclear export signal, NES），可与细胞内的受体exportin结合，形成RNP-exportin-Ran-GTP复合体，输出细胞核后，Ran-GTP水解，释放出结合的RNA，Ran-GDP、exportin和RNP蛋白返回细胞核。 染色质的概念 染色质（chromatin）： 指间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组 成的线性复合结构，是间期细胞遗传物质存在的形式。 染色体(chromosome)：指细胞在分裂过程中, 由染色质聚缩而成的棒状结构。 染色质与染色体是在细胞周期不同的功能阶段可以相互转变的的形态结构 。它们具有基本相同的化学组成，但包装程度不同，构象不同。 一、染色质是生命活动的基础 细胞核是生命活动的调控中心而这个中心最重要的成员则是染色质，与基因组相关的细胞活动都是在染色质水平上进行的，因此，它是细胞一切生命活动的基础。 （二）染色质DNA的类型 1. 按DNA序列的重复性分： ⑴蛋白编码序列（人类基因组中约1.5﹪)：负责蛋白质氨基酸组成的信息（编码序列），一般在基因组中只有一个或几个拷贝。 ⑵编码rRNA tRNA snRNA和组蛋白的串联重复序列（人类基因组中约0.3﹪) ：在基因组中一般有20-300个拷贝。 ⑶ 重复序列 ① 中度重复序列（10-105） ：负责基因选择性表达的信息（调控序列） a.短散在重复元件（short interspersed elements，SINEs），如Alu家族 b.长散在重复元件（LINEs），如L1家族 ② 高度重复序列（大于105） a.卫星DNA（satellite DNA)：主要分布在染色体着丝粒部位，如人类染色体着丝粒区的α卫星DNA家族。 b.小卫星DNA（minisatellite DNA)：又称数量可变的串联重复序列，常用于DNA指纹技术做个体鉴定。 c.微卫星DNA(microsatellite DNA):重复序列单位最短，具高度多态性，在遗传上高度保守，为重要的遗传标志，用于构建遗传图谱（genetic map）。 2. 按DNA二级结构的构型分： ?三种构型DNA： ⑴ B型DNA（右手双螺旋DNA）：活性最高的DNA构象； ⑵ A型DNA：B型DNA的重要变构形式，仍有活性； ⑶ Z型DNA：Z型DNA是左手螺旋，B型DNA的另一种变构形式，活性明显降低。 左手DNA双螺旋在主链中各个磷酸基团呈锯齿状排列，有如“之”字形一样，因此称为Z构象。这种构象中的重复单位是二核苷酸而不是单核苷酸，且只有一个相当于B 构象中的小沟的螺旋沟，大沟则不复存在 三种构型中，沟特别是大沟的特征在遗传信息表达过程中起关键作用