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附件 2
公告之罕見疾病分類序號彙總表
105/11/03
分 序
類號 中文病名（僅供參考） 英文病名(縮寫) ICD-10-CM診斷代碼
A. 先天性代謝異常
◎A1尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders （高血氨症）
A1 01 先天性尿素循環代謝障礙 Congenital Urea cycle disorders E72.20
02 瓜胺酸血症 Citrullinemia E72.23
Nitroacetylglutamate synthetase
03 乙醯榖胺酸合成酶缺乏症 deficiency,NAG synthetase E72.29
deficiency
04鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺 Ornithine transcarbamylase E72.4
乏症 deficiency
高鳥胺酸血症 高氨血症- 高- Hyperornithinemia-
05 Hyperammonemia- E72.4
瓜胺酸血症症候群
Homocitrullinuria Syndrome
◎A2胺基酸 /有機酸代謝異常 Amino acid metabolic disorders / Organic acidemias
Amino acid metabolic
A2 01胺基酸代謝疾病 E72.8
disorders(Aminoacidopathies)
02高胱胺酸血症 Homocystinuria E72.11
03高甲硫胺酸血症 Hypermethioninemia E72.19
04 非酮性高甘胺酸血症 Nonketotic hyperglycinemia E72.51
05 苯酮尿症 Phenylketouria E70.0
06 四氫基喋呤缺乏症 Tetrahydrobiopterin deficiency E70.1
07 遺傳性高酪胺酸血症 Hereditary tyrosinemia E70.21
08 楓糖尿症 Maple syrup urine disease E71.0
09 有機酸血症 Organic acidemias E71.118
10異戊酸血症 Isovaleric academia E71.110
戊二酸尿症，第一型、第
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