新标高级中学生物专题复习必修II生物变异－人类遗传病.docVIP

第3节 人类遗传病 课标解读 列出人类遗传病的类型(包括单基因病、多基因病和染色体病)探讨人类遗传病的监测和预防关注人类基因组计划及其意义。单基因遗传病 人类遗传病的类型人类遗传病的监测和预防人类基因组计划健康人类遗传病的类型21三体综合征 人类遗传病的5种遗传方式及其特点 遗传病的遗传方式 遗传特点 实例 常染色体隐性遗传病 隔代遗传，患者为隐性纯合体 白化病 常染色体显性遗传病 代代相传，正常人为隐性纯合体 软骨发育不全症 伴X染色体隐性遗传病 隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性 色盲、血友病 伴X染色体显性遗传病 代代相传，交叉遗传，患者女性多于男性 抗VD佝偻病 伴Y染色体遗传病 传男不传女，只有男性患者没有女性患者 人类中的毛耳 重难点归纳 　重点人类遗传病的主要类型　　难点多基因遗传病的概念。 ，明确多基因病（如原发性高血压、冠心病、哮喘、先天性心脏病等）；单基因病（如多指病、并指病、软骨发育不全病、白化症、苯丙酮尿症、抗维生素D佝偻病、假肥大型患儿、红绿色盲症等）的遗传学原理及有关题型的应用。单基因遗传病起因于 A．基因重组 B．基因突变C．染色体变异 D．环境因素 解析单基因病起因于基因突变，在一对同源染色体上，可能其中一条含有突变基因，也可能同源染色体对应点都含有突变基因。单基因病通常呈现特征性的家系传递格局。 答案B 例题3 根据致病基因所在染色体的种类及其显隐性，通常将单基因病分为 A．常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性染色体遗传病 B．常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体遗传病、Y染色体遗传病 C．常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体连锁显性遗传病、X染色体连锁隐性遗传病 D．常染色体遗传病、性染色体遗传病 解析根据致病基因所在染色体的种类及其显隐性，通常将单基因病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体连锁显性遗传病、X染色体连锁隐性遗传病四种类型。 答案C 例题4 下列哪项是在新生儿中发病率较高的一种常染色体上隐性基因控制的遗传病 A．白化病 B．抗维生素佝偻病C．苯丙酮尿症 D．色盲 解析白化病属常染色体上的隐性基因控制的遗传病，苯丙酮尿症也属于常染色体上的隐性基因控制的遗传病。据统计，苯丙酮尿症是在新生儿中发病率较高的一种遗传病。色盲属于X染色体上的隐性基因控制的遗传病，抗维生素D佝偻病属于X染色体上显性基因控制的遗传病。 答案C 例题5 21三体综合症患者，进行染色体检查时发现患者比正常人 A．多了一条21号常染色体B．少了一条21号常染色体基因 C．少了21个基因D．多了两个21号常染色体基因 解析21三体综合症又叫先天愚型，患者智力低下，身体发育缓慢，眼间距离较宽，常伸舌，叫做伸舌样痴呆。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。 答案A 例题6 下面是六个家族的遗传图谱，请据图回答： （1）可判断为X染色体显性遗传的是图____。（2）可判断为X染色体隐性遗传的是图____。 （3）可判断为Y染色体遗传的是图____。 （4）可判断为常染色体遗传的是图____。 解析Y染色体遗传→X染色体显性遗性→X染色体隐性遗传→常染色体显性遗传→常染色体隐性遗传的顺序进行假设求证。根据图示，可以看出： D图属于Y染色体遗传。因为其病症是父传子，子传孙，只要男性有病，所有的儿子都患病。 　　B图为X染色体显性遗传。因为只要父亲有病，所有的女儿都是患者。 　　C和E图是X染色体隐性遗传。因为C图中，母亲患病，所有的儿子患病；父亲正常，所有的女儿均正常；E图中，男性将病症通过女儿传给他的外孙。 　　A和F图中是常染色体遗传。首先通过父母无病而子女有患病者判断出是隐性遗传；再根据父母无病，而两个家系中都有女儿患病而判断出是常染色体遗传。 答案 （1）B　（2）C和E　（3）D　（4）A和F 例题7 自然人群中苯丙酮尿症的携带者的频率约为0.0156。非近亲表型正常的夫妇结婚时子女发病率和表型正常表兄妹结婚时子女发病率依次约为 A．0.0000608、0.000489B．0.0000608、0.0000608 C．0.0000304、0.00608D．0.0000304、0.000489 解析已知自然人群中非近亲表现型正常且为携带者（Aa）的频率约为：0.0156。则自然人群中非近亲结婚时子女患者（aa）发病率约为：1/4（aa）×0.0156（Aa）×0.0156（Aa）=0.0000608。表兄妹向上三代为共同祖先，具有相同基因的概率为（1/2）3=1/8，则表型正常表兄妹结婚时子女发病率约为1/4×0.0156×1/8=0.000489，相当于非近亲结婚发病率的8倍多。 答案A 基础试题训练 选择