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实用医院临床杂志2017年 1月第 14卷第 1期 89
成都汉族人群血脂异常与候选基因多态性关联研究
张雪萍,郝 芳2,谭英彩,林 婴2
(1.西南医科大学,四川 泸州 646000;2.四川省医学科学院 ·四川省人民医院检验科,四川 成都 610072)
摘【要】 目的 探讨与血脂相关候选基因(APOC1,CELSR2,BUD13)多态性与汉族成都地区人群血脂亚组分异常的相
关性。方法 将成都地区1900例受试者按TC、TG、LDL-C和 HDL—C分为正常组和异常组;采用单碱基延伸测序法分别对
CELSR2基因),rs4420638(APOC1基因),rsl1556024(BUD13基因)进行基因分型。结果 A/G)等位
基因分布在LDL.C两组间差异有统计学意义( =6.568,P:0.010);多因素Logistic回归分析显示,r等位基因
携带者对增高LDL.C的风险是G等位基因的1.396倍 (OR=1.396,95%CI:1.145—1.697,P=0.001)。结论 CEiSTE2基因
多态性与血脂亚组份LDL-C异常有关。
【关键词】 血脂异常;单核苷酸多态性;心血管疾病;遗传学
【中图分类号】R446.112 【文献标志码】A 【文章编号】1672-6170(2017)01-0089434
Associationbetween dyslipidemiaandcandidategenepolymorphismsinaHanpopulationat
Chengdu ZHANGXue-pingi,HAOF6m ,TAN Ying—caiI,LINYing (、.SouthwestMedicalUniversity,
Luzhou646000,China;2.DepartmentofLaboratoryMedieine,SichuanAcademyof MedicalSciencesSi-
chuan rl0vincia,People Hospita1.Chengdu610072。China)
ICorrespondingauthorl ,ⅣYr/ig
A【bstract】 Objective Toinvestigatetheassociationbetweencandidatesinglenucleotidepolymorphisms(SNPs)ofcandidate
genes(APOC1.CELSR2andBUD13)andbloodlipidsubfractionabnormalitiesinaHanpopulationofChengdu.Methods Onethou—
sandsand9hundredparticipatesweredividedintonormalandabnomr algroupsaccordingtoconcentrationsofTC,TG,LDL—CorHDL—
C.TheABISNaPshotMT methodwasusedtogenotyperinCELSR2. rs4420638 inAPOC1andrsl1556024 inBUD13.Re-
suits TheallelefrequenciesofrG/A)wassignificantlydifferentbetweenhighLDLcholesterolsubjectsnadcontrols(,2:
6.568.P=0.010).MultiplelogisticrergessionanalysisshowedthatsubjectswhoCalTyanAalleleatadhigherriskto
havehighLDLcholesterolwhencomparedtothosecarryingaGallele(OR=1.396,95%CI:1.145~1.697,P=0.001).Conclusion
OurstudyindicatesapossibleassociationbetweenCELSR2genepolymorphism andLDLcholesteroldyslipidemia.
【Keywords】 Dyslipidemia;Singlenuc
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