MR CT第八章颅脑先天畸形与发育障碍.ppt

第八章颅脑先天畸形及发育障碍 颅脑先天性发育畸形的分类： 1.器官源性畸形 1）闭合畸形： 脑膜膨出 脑膨出 无脑畸形 胼胝体发育不全 胼胝体脂肪瘤 小脑扁桃体下疝畸形 Dandy-Walker综合征 2）憩室畸形： 视~隔发育不良 前脑无裂畸形 前脑无叶无裂畸形 3）脑室缺如 4）移行畸形： 无脑回畸形 小脑回畸形 脑裂畸形 沟回错乱畸形 5）大小畸形： 脑小畸形 脑大畸形 组织源性畸形 结节性硬化 神经纤维瘤病 Sturge—Weber综合征 一、头颅先天性畸形 1.狭颅症 又称窄颅畸形，因先天性颅缝提早骨化，过早封合而成 病因不明，有家族性，且可伴有并指畸形，胆管闭锁等 颅畸形的类型及程度与提早封合的颅缝数目及程度有关 矢状缝与顶颞缝提早封合，则宽径受限，成舟状畸形冠状缝或伴人字缝提早闭合，前后径短，表现短头畸形 冠状缝与矢状缝提早闭合则表现为尖头畸形 一侧颅缝提早闭合则产生偏头畸形，致头颅两侧不对称 狭颅症并有面骨发育不良，称为先天性颅面骨发育不良 可无症状，可有智力低下，不同类型有相应症状和体征 （1）影像学表现： 1）X线：舟状头畸形X线片表现头场而窄，断头畸形为颅底下陷 尖头畸形头颅前后径及横径短，垂直经增大，颅底低下 偏头畸形一侧颅骨显著扩大而另侧小，头颅两侧不对称 小头畸形颅缝封合，脑回压迹增多，有颅内压增高表现 先天性颅面骨发育不良为头颅畸形，上颌窦发育不良等 2）CT和MR： 颅骨畸形致颅内结构的形态、大小及密度或信号的变化 （2）诊断与鉴别诊断： 小头畸形需与脑小畸形鉴别，后者脑回压迹少，内板厚 2.颅底陷入 枕骨大孔周围（枕骨基底部，髁部和鳞部）向颅腔陷入 多属枕骨及环枢椎先天性发育异常，常并发环枕融合等 少数病例可继发于颅底软化疾病，成骨不全或佝偻病等 常有颈短，后发际低，头颈痛，活动受限，共济失调等症状 （1）影像学表现： 1)X线: 枕大孔变形、前后径变窄、枕骨斜坡上升变平、岩骨升高 两侧不对称、环枢椎正常解剖关系丧失 颅底陷入的测量方法与诊断标准： Chamberlain线： 侧位上，硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线正常时，齿状突可以略高出于此连线若齿状突高于此线3mm，有诊断意义 McGregor线： 侧位上，硬腭后缘与枕骨鳞部外板最低连线 齿状突再次连线上方大于6mm有诊断意义 2)CT和MR： 枕大池变窄和轻度脑积水 可发现并发的脊髓空洞症 (2)诊断与鉴别诊断： 在鉴别诊断上，应与扁平颅底区分，二者可并发 扁平颅底者在颅底侧位测量其基底角为大于148° 二、脑先天性发育异常 1.先天性积水 又称婴儿性脑积水，积水性无脑畸形，病因不明 多为中脑导水管发育不良，狭窄或闭锁引起梗阻 在大脑半球形成一个大囊，囊壁却由软脑膜组成 出生后数周或数月逐渐出现症状，头颅迅速增大 可有眼球运动失调，两眼下视，呈“落日征”等 智力低下，多数一岁内死亡，个别可活6岁以上 (1)影像学表现： 1)X线： 头颅增大，卤门大，颅缝宽，颅壁薄，额部隆突 眶顶平或下凹，后颅凹向后下膨隆，蝶鞍浅而长 2)CT: 额叶、顶叶、颞叶脑实质几乎完全消失或残留少 部分、枕叶、基底节及丘脑保存，小脑脑干正常 3)MR: 幕上为水样信号，T1WI低信号，T2WI为高信号 (2)诊断与鉴别诊断： 需与重度脑积水、慢性巨硬膜下血肿或水瘤鉴别 2.第四脑室中、侧孔先天性闭塞 称Dandy—Walker综合征，先天性菱脑发育畸形 第四脑室中、侧孔闭锁而引起第四脑室囊性扩大 小脑蚓部发育不全或缺如，少数可伴后颅窝囊肿 囊性的大小变化很大，且囊肿壁也可以发生钙化 由于第四脑室的中、侧孔闭塞，故常合并脑积水 后颅窝扩大，颅板变薄，窦汇、横窦和天幕上移 可合并大脑发育异常，如胼胝体发育不全等病变 临床可见头颅明显扩大与面部不相称，前后径宽 以枕部膨隆为著，眼睛向下倾斜，一般智力尚可 （1）影像学表现： 1）X线： 头颅前后径大，颅缝增宽，前卤大、后颅窝膨大 2）CT： 后颅凹扩大，枕骨变薄，直窦与窦汇至人字缝上 小脑体积小，蚓部缺如或缩小，四脑室向后扩大 脑干前移，桥前池及桥脑小脑角池消失，枕骨薄 常合并幕上畸形，如脑积水、胼胝体发育不全等 3）MR： 清楚显示后颅窝凹增大，直窦与窦汇移至人字缝上 （2）诊断与鉴别诊断： 有时需注意与后颅窝巨大蛛网膜囊肿病变相鉴别 3.脑裂、脑沟和脑回发育畸形 包括：无脑回畸形 多小脑回畸形 前脑无裂畸形 脑裂畸形及脑沟回异位 （1）临床与病理特点： 无脑回畸形发生在胚胎26~28周后 神经元从脑室基质移行到皮质障碍 表现为大脑半球表面光滑，无脑沟 大脑外侧裂增宽，脑岛顶盖可缺如 多小脑回畸形，表现为脑回多而小 前脑无裂畸形胚胎4~8周形成障碍 结果导致大脑不分裂或者分裂不全 伴发大脑镰、胼胝体和透明隔缺如 又