五人类遗传病.ppt

单基因遗传病 显性致病基因 常染色体显性： 伴X染色体显性： 多指、并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性致病基因 常染色体隐性： 伴X染色体隐性： 白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症 色盲症、血友病、进行性肌营养不良 伴Y染色体： 男性外耳道多毛症 2、分类 1、定义:受一对等位基因控制的遗传病。 多基因遗传病 2、分类 1、定义:由多对等位基因控制。 常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 唇裂 无脑儿 冠心病 哮喘病 原发性高血压 青少年型糖尿病 唇裂/兔唇 多基因遗传病 染色体异常遗传病 2、分类 1、定义:由染色体异常引起的遗传病。 目前已发现的染色体异常遗传病有100多种： 猫叫综合征 21三体综合征 性腺发育不良等 染色体异常遗传病 性腺发育不良 先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。 性腺发育不良（女性） （女性）性腺发良不良症 遗传病的危害 遗传病的危害 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%。 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%。 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 例如：我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 我国遗传病的发病现状 危害———患者、后代、家庭、社会…… 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 遗传病的预防和优生措施 遗传病调查 下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。 ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点 ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据, 其正确的顺序是（ ） A．①③②④ B．③①④② C．①③④② D．①④③② 遗传咨询 提出防治对策、方法和建议 身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率 假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？ 遗传咨询 产前诊断 产前诊断 禁止近亲结婚 禁止近亲结婚是最简单有效的方法 近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增。 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。 达尔文的悲剧 曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。” 摩尔根的悲剧 禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 禁止近亲结婚 人类基因组计划（Human Genome Project） 人体DNA分子所携带的全部遗传信息。 由24个双链DNA分子组成,上边有31.6亿个碱基对，已发现有2 - 2.5万个基因。 这24个DNA分子分布在哪里? 1 - 22号染色体、X染色体、Y染色体。 人类基因组 基因组（Genome） 绘制人类遗传信息的地图 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 人类基因组计划（HGP） 内容 目的 参加国 美国，英国，德国，日本，法国，中国（1％）（人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对） 研究进程 美国科学家于1985年率先提出 1990年启动 2000年6月，完成框架图 2001年2月公布基因组图谱第二版 2003年2月基因组图谱精细图完成 认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 人类基因组大约有31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万~2.5万个。 意义 结果 人类基因组计划（HGP） 思辨 人类基因组计划及其影响 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 出生时已表现出来的疾病 病因 一个家族中多个成员表现为同一种病 能够在亲子代间遗传的疾病 可能