五节人类遗传病.ppt

一、人类遗传病的概述 优生的主要措施 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 基因诊断 性腺发育不良（女性） 先天性睾丸发育不全症 （女性）性腺发良不良症 XHY ×　　 XhXh 　 Ｐ 配子 XH Y Xh Ｆ XH Xh Xh Y 佝偻病 正常 女：佝偻病 男：正常 结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。 特别提醒 遗传病 家族性疾病 先天性、终身性疾病 不一定都是 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。 例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。 实例 例二、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。?? 一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。 延长自己的寿命 是每一个人的心愿 预防遗传病发生 是每一个人的责任 * * * * * * * * 人类遗传病与优生 考考你 1：感冒、SARS、爱滋病　　 2：白化病、红绿色盲、并指 3：大脖子病、高度近视 4：先天性白内障 都是遗传病吗？ 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 各种遗传病的发病率 1、单基因遗传病 (1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。 (2)分类 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体上：并指，软骨发育不全，多指等 Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病 抗维生素Ｄ佝偻病等 Y染色体上：男人毛耳等 常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等 性染色体上：红绿色盲、血友病、进行性 肌营养不良等 2、多基因遗传病——由多对等位基因控制 唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等 唇裂 无脑儿 家族聚集 发病率较高 易受环境影 响 3、染色体异常遗传病： ◆常染色体异常： 指由常染色体变异而引起的遗传病。 如：21三体综合症（先天性愚型）， 猫叫综合症 ◆ 性染色体异常： 指由性染色体变异而引起的遗传病。 如：Turner综合症（性腺发育不良） 遗传物质较大改变，造成较严重的后果，甚至流产 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 二、遗传病对人类的危害 资料—— 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致。 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4、 21三体综