人教教学生物《人类遗传病》(新人教).ppt

21三体综合征 猫叫综合征 并指 软骨发育不全的患儿 * * 一、人类常见遗传病的类型： 1、遗传病的概念 由于遗传物质改变引起的人类疾病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 2、类型: 1.单基因遗传病 概念: ①显性致病基因引起 并指、多指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 由一对等位基因控制的遗传病 偏头痛 常染色体 显性遗传病 X染色体 显性遗传病 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良 ②隐性致病基因引起 常染色体 隐性遗传病 色盲病 血友病 X染色体 隐性遗传病 镰刀型细胞贫血症 2.多基因遗传病 由多对等位基因控制的遗传病 唇裂 哮喘 原发性高血压、冠心病 青少年型糖尿病 特点： 概念： ①具家族聚集现象 ②易受环境因素的影响 ③群体中发病率较高 唇裂 唇裂 3.染色体异常遗传病 (染色体异常引起的遗传病) 21三体综合征（先天愚型） 性腺发育不良 猫叫综合征 常染色体病 性染色体病 症状： 患者眼间宽、眼角上斜、口常半张，身体发 育缓慢、智力极度低下，多在10岁前夭折。 性腺发育不良 性腺发育不良（特纳氏综合征） 症状： 是女性中最常见的一种性染色体病,患者缺少了一条X染色体.身体较矮小(120-140cm),肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈.外观表现为女性,但是性腺发育不良,乳房不发育,没有生育能力.多伴有先天性心脏病 并指 抗维生素D佝偻病患儿 软骨发育不全的患儿 白化病 苯丙酮尿症 （常染色体隐性遗传病） 苯丙酮尿症 该病是新生儿中发病率较高的一种常染色体隐性遗传病。患儿在3～4个月后出现智力低下的症状（面部表情呆滞），且头发色黄，尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。 发病原因： 苯丙氨酸 酶 酪氨酸 氨基转换 缺少正常基因（P） 不能合成相应酶 苯丙酮酸 积累 损害神经系统 进行性肌营养不良患儿 二、遗传病的监测和预防 形势 对策 我国20%--25%的人患各种遗传病 自然流产儿:50%染色体异常 新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70— 80%由于遗传因素所致 15岁以下死亡的儿童: 40%由于遗传病或其它先天性疾病 形势: 对策 除重视环境人类生存环境和医疗卫生条件改善外最有效的方法： 提倡和实行优生 措施 1.进行遗传咨询 2.产前诊断（羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等) 3.适龄生育禁止近亲结婚 遗传咨询的内容和步骤 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传并作出诊断 分析遗传病的传递方式 推算出后代的再发风险率 向咨询对象提出防治对策和建议，如妊娠 产前诊断　　概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。　　方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。　　 三、人类基因组计划与人体健康 目的： 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 内容： 绘制人类遗传信息的地图 人类基因组计划的启动 美国政府决定于 1990年正式启动HGP，预计用 15 年时间，投入 30 亿美元，完成 HGP。 2001年2月人类基因组工作草图公开发表。截至2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成。 测序表明： 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0万----3.5万个。 人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 HGP对人类的重要意义 HGP对人类的影响 正面影响 负面影响 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 举例 关系 病因 特点 遗传病 家族性疾病 先天性疾病 出生时表现出来的疾病 一个家族中多个成员都有统一种病 能够在亲子代个体之间遗传的病 可能遗传物质有关也可能无关 可能遗传物质有关也可能无关 遗传物质发生改变引起 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多是先天性疾病 白化病、先天愚型 胎儿在子宫内受感染 显性遗传病 饮食中缺乏维生素A引起夜盲症 多指、苯丙酮尿症