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什么是遗传病？ 它与非遗传病如何区别 遗传病：是由遗传物质改变引起 的或者是由致病基因所控制的人类疾病. 遗传病的概念 （1）是由遗传物质改变引起。 （2）可在家族中传递(通过生殖细胞)。 （3）患者家系中表现出一定的发病比例。 遗传病的特征 疾病简介：遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如哮喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病的类型 染色体异常遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 单基因遗传病：受一对等位基因控 制的遗传病。 常染色体显性遗传：如软骨发育不全、并指 X染色体显性遗传：如抗VD佝偻病 隐性致病 基因引起 常染色体隐性遗传：如苯丙酮尿症、先天性聋哑、白化病 X染色体隐性遗传：如进行性肌营养不良 类型 显性致病 基因引起 单基因病遗传规律 1、致病基因即可能是显性基因也可能是隐性基因。 2、致病基因即可能在常染色体上也可能在性染色体上。 多基因遗传病 定义：由多对基因控制的人类遗传病。 青少年型糖尿病等。 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 哮喘 精神分裂症 多基因遗传病： 多基因遗传病的特点 常表现出家族聚集现象 起源于遗传物质，易受环境因素的影响 在群体中的发病率比较高 遗传病的危害 我国遗传的发病现状： 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上，且每年出生这种患儿高达2万人。 5、每年仅由染色体变异，造成52万例自然流产。 6、15岁以下死亡的儿童中，40%由于遗传病或其他先天性疾病所致。 一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用，每年出生120万病残儿。 每年支出:120万人*40万元=4800亿元 经济负担 世界上最袖珍的女孩 苯丙酮尿症 智能低下，惊厥发作和色素减少。其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1/16500。 苯丙酮尿症的病理 苯丙酮酸 苯丙氨酸 酪氨酸酶 酪氨酸 苯丙氨酸羧化酶 黑色素 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 嫣然基金会 爱因斯坦：科学家爱因斯坦第二次结婚娶了他的表姐爱尔莎　　达尔文：进化论的奠基人达尔文与他的表妹爱玛结婚　　摩尔根：美国著名遗传学家摩尔根，与表妹玛丽结婚 * 是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。 * 是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。