人类遗传病终结.ppt

可爱的宝宝们 1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。 测定染色体： 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。 —— 24－29岁生育 提倡适龄生育 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 45岁 1/50 四、人类基因组计划 22条常染色体＋X＋Y 2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0 2.5万个基因。 ~ * * * 注定是悲剧 实例1: 达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 科学家的悲剧 这是为什么呢？ 探究一：阅读课本P90-P91回答 问题1：什么是遗传病？普通的感冒发热是不是遗传病？ 为什么？遗传病和先天性疾病 是同一个概念吗？ 问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、 典型病例是什么？ 1.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 已知6500多种； 新发现的这类遗传病，每年以10-50种的 速度递增。 白化病 常染色体隐性遗传病 氨基转换 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙氨酸羟化酶无法合成 对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症（常染色体隐形遗传），是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。 X染色体隐性遗传病 红绿色盲症 常染色体显性遗传病 软骨发育不全 并指 多指 常染色体显性遗传病 X染色体上显性遗传 抗维生素D佝偻病 1.单基因遗传病（6500多种） 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 2.多基因遗传病（100多种）两对以上的等位基因控制的遗传病 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等 唇裂 2、多基因遗传病 易受环境影响 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 特点： 35 0.5 先天性 心脏病 76 0.17 唇裂＋腭裂 60 0.2 无脑儿 65 2.5 冠心病 75 0.2 糖尿病（青少年型） 62 4～8 原发性 高血压 80 1.0 精神分裂症 80 4.0 哮喘 遗传率％ 群体患病率％ 病名 唇裂 3.染色体异常遗传病（100多种） 21三体综合征、 猫叫综合征等 21三体综合征 主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外 常染色体异常 3、染色体异常遗传病 减Ⅰ 减Ⅱ 减Ⅰ 减Ⅱ 减数分裂发生异常 问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？ 染色体结构异常病 猫叫综合征 单基因遗传病 (6500多种) 染色体异常遗传病 (100多种) 多基因遗传病(100多种) 发病率比较图 二、我国遗传病的发病现状： 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 危害———患者、后代、家庭、社会…… 调查遗传病的发病率——到人群中调查 调查遗传病的遗传方式——到患者家系中调查 调查人群中的遗传病 思考：通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，想想主要原因是什么？有何对策？ 放射性污染 化学污染 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 对策 重视人类生存环境和医疗卫生条件的改善 最有效的方法： 提倡和实行优生 三、遗传病的监测与预防 3、禁止近亲结婚 1、进行遗传咨询 4、提倡“适龄生育” 2、进行产前诊断 措施： 实例2： 已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（ ） A．男孩、男孩 B．女孩、女孩 C．男孩、女孩 D．女孩、男孩 C 进行遗传咨询 了解病史 分析遗传方式、计算概率 提出建议 检测手段： 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 进行产前诊断 每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.