人类性状的遗传方式与遗传病医学遗传学.ppt

第5章 人类性状的遗传 方式与遗传病 第１节、单基因遗传与单基因遗传病 第２节、多基因遗传与多基因遗传病 第３节、染色体与染色体病 第４节、先天性代谢缺陷与分子病 学习目标 说出质量性状、数量性状、多基因遗传病、染色体病的概念 描述单基因遗传方式及系谱特点，举例说明近亲结婚的危害及原因 叙述多基因假说内容要点，举例说明常见多基因遗传病 说出染色体畸变类型，知道常见染色体病核型、临床表现及原因 叙述先天性代谢缺陷的发病原理 第1节 单基因遗传与单基因遗传病 常染色体显性遗传(AD) 常染色体隐性遗传(AR) X连锁显性遗传(XD) X连锁隐性遗传(XR) Y连锁遗传(Y) 单基因遗传:指受一对等位基因控制的性状遗传，其遗传方式遵守孟德尔规律，故又称为孟德尔式遗传。 单基因病:是指单基因突变所导致的疾病。 一、常染色体显性遗传 常染色体显性遗传(AD):是指某一性状或遗传病由常染色体上的显性基因所控制的遗传方式。 由常染色体上显性致病基因所致的疾病称为常染色体显性遗传病。 常染色体显性遗传可分为:完全显性遗传、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传和延迟显性遗传等几种形式。 (一) 完全显性遗传 完全显性遗传:是指杂合子患者(Aa)与显性纯合子患者(AA)的表型完全相同。 例如：齿质形成不全症为完全显性遗传。患者牙齿有明显缺陷，牙齿上往往出现灰色或蓝色的乳光，牙齿容易被磨损。 常染色体显性遗传的特点： 1.男女发病机会均等。由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关。 2.连续遗传，系谱中可看到连续几代都有患者。 3.患者双亲中往往有一个为患者，且大多为杂合体。 4.患者同胞中约有1/2的几率为患者。 5.双亲无病，子女一般不会患病。 (二) 不完全显性遗传 不完全显性遗传:是指杂合体(Aa)的表型介于纯合显性(AA)和纯合隐性(aa)之间，又称半显性遗传。 在不完全显性遗传病中:杂合体Aa常为轻型患者，纯合体AA为重型患者。 (三) 不规则显性遗传 不规则显性遗传:是指带有显性致病基因的杂合体，由于受遗传或环境因素的影响，没有表现出相应的症状，导致显性遗传出现不规则的现象，又称为外显不全。 (四) 共显性遗传 共显性遗传:是指一对等位基因之间没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来。 如人类ABO血型、MN血型的遗传都属于共显性遗传。 (五) 延迟显性 延迟显性:是指某些带有显性致病基因的杂合体，并非出生后即表现出相应症状，而是发育到一定年龄，致病基因的作用才表现出来。 慢性进行性舞蹈病是一种延迟显性遗传病。杂合体在青春期无任何临床症状，多在40岁以后才发病。多数以舞蹈动作为（眨眼、手抖、腿颤）为首发症状，开始不自主运动较轻，以后症状不断加重，并出现智力衰退。 二、常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传(AR):指某一性状或遗传病由常染色体上隐性基因所控制的遗传方式。 在常染色体隐性遗传病中，假定用A表示正常基因， a表示致病基因，则基因型为AA的个体是正常人，基因型为aa的个体是患者，基因型为Aa的个体表型正常但带有致病基因，称为携带者。 常染色体隐性遗传病:是指由常染色体上隐性致病基因引起的疾病。 人类常染色体隐性遗传病有1730多种，临床常见有白化病、先天性聋哑、高度近视、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、尿黑酸尿症、镰状细胞贫血、蜘蛛样指（趾）综合征等。 常染色体隐性遗传的特点： 1.男女发病机会均等，致病基因的遗传与性别无关。 2. 隔代遗传，系谱中呈现不连续遗传的现象，表现为散发性。 3.患者双亲表型正常，但都是致病基因的携带者。 4.患者同胞中约l/4患病的可能性。 5.近亲婚配，后代发病率明显增高。 三、X连锁显性遗传 X连锁显性遗传(XD): 是指某种性状或遗传病由X染色体上的显性基因所控制的遗传方式。由X染色体上显性致病基因引起的疾病称为X连锁显性遗传病。 以遗传病为例，用A表示致病基因，a表示正常基因，则女性患者的基因型为XAXA 、XAXa，女性正常人的基因型为XaXa；男性患者的基因型为XAY,男性正常人的基因型为XaY。 临床上常见的有： 抗维生素Ｄ佝偻病、先天性眼球震颤、色素失调症、高氨血症Ⅰ型、口面指综合症等。 X-连锁显性遗传的系谱特点： 1.女性患者多于男性患者，女性患者病情较轻。 2. 连续传递，系谱中可见每一代都有患者，呈现连续传递现象。 3. 交叉遗传。男性患者的女儿均为患者，儿子均正常；女性患者的后代中，女儿和儿子的发病风险各为50%。 4. 患者双亲之一为往往为患者。 四、X连锁隐性遗传 X连锁隐性遗传(XR) ：指某种性状或遗传病由X染色体上的隐性基因所控制的遗传方式。由X染色体上隐性致病基因引起的疾病称为X-