伴性遗传高轮复习.ppt

第二讲 基因在染色体上，伴性遗传及人类遗传病 学习目标 1.说出基因与染色体的关系 2.概述生物性别决定的类型，解释人类性别比例接近1:1的原因 3.举例说明伴性遗传及其特点，举例说出常见的几种遗传病及其遗传特点 4.举例说明伴性遗传在实践中的应用 5.说出人类遗传病的常见类型并简述人类遗传病的产生原因 6.调查人类常见的遗传病，体验其调查的方法 考点一基因在染色体上 【基础梳理】基因在染色体上 1.美国遗传学家萨顿采用类比推理法，得出基因与染色体之间存在明显的平行关系。 2.基因与染色体的平行关系 （1）数量平行：基因和染色体在体细胞都成对存在，在生殖细胞中基因和染色体成单存在。 （2）存在状态平行：在有性生殖的过程中，基因和染色体都保持完整性和独立性。 （3）来源平行：体细胞中成对的基因和染色体都是一个来自母方，一个来自父方。 （4）行为平行：非等位基因和非同源染色体在减数第一次分裂的后期都自由组合的。 3.美国生物学家摩尔根以果蝇为实验材料，证明基因在染色体上，并发明了测定基因在染色体上的方法，证明基因在染色体上呈线性排列。 因为类比推理具有非必然性，萨顿的假说遭到同时代的遗传学家摩尔根（T.H.Morgan)的强烈质疑。 白眼性状始终与性别联系，如何解释？ 既然性染色体已经被发现，不难想到这个控制白眼的基因可能存在于性染色体上。 摩尔根的连锁图 孟德尔遗传规律的现代解释 等位基因随同源染色体的分开而分离,分别进入两个配子中。 一、性别决定 2.遗传病的概率计算 【例题1】 (改编题)下图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。若Ⅱ7为纯合子，请分析此图，以下结论不正确的是 考点3人类遗传病 1.遗传病是指由遗传物质不正常而引起的疾病，常分为单基因，多基因和染色体异常遗传病三类。单基因由一对等位基因控制，多基因遗传病是由2对或多对等位基因控制，染色体异常遗传病是由染色体异常引起的。 特别提示：遗传病是部分或全部由遗传物质改变引起的。有先天性的也有后天性的。如先天愚型，如多指，先天聋哑，血友病。也有后天的，需到一定年纪才发病：如假肥大肌营养不良。（儿童期），慢性进行性舞蹈病（中年）。有的与环境有一定的关系：如哮喘等。 1.单基因遗传病 2.多基因和染色体异常遗传病 （1）多基因遗传病（多对等位基因控制），各对基因之间无明显的显隐性关系，单独作用微小，但各对基因的作用有累积效应。其遗传特点表现为：家族聚集现象，易受环境影响，在群体中的发病率较高。 如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂等 （2）染色体异常遗传病 由于个别染色体数目异常货结构畸变而引起的疾病，有常染色体病和性染色体病之分，常表现出多种症状的体征。 如21三体综合征、猫叫综合征等 3.优生及措施： ①禁止近亲结婚，理论依据是使隐性致病基因结合的概率降低；直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 ②提倡是适龄生育，减少突变的发生。 ③遗传咨询，利用遗传学的原理生育指导。了解家庭病史，分析传递方式，推算发病风险，提出防治对策。 ④实施产前诊断。产前诊断的措施包括羊水检查，B超检查，孕妇血细胞检查和基因诊断。 考点四 调查常见的人类遗传病 1.调查人群中的遗传病，最好选群体中发病率较高的单基因遗传病调查。如红绿色盲，白化等。 2.调查遗传病的发病率——到人群中调查，关键是随机调查，且群体要足够大；调查遗传病的遗传方式——到患者家系中调查，并绘制遗传图解。 4.人类基因组计划（HGP)目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的全部遗传信息。人类单倍体基因组由24条染色体上的DNA组成（包括22条常染色体和染色体X和Y）。 伴Y 伴X—隐 伴X—显 常—隐 常—显 遗传方式 外耳道多毛症 患者都是男性；有父传子、子传孙的传递规律。 红绿色盲、血友病 男患多于女患；交叉、隔代遗传；女患者的儿子和父亲一定患病。 抗维生素D佝偻病 女患多于男患；代代遗传；男患者的女儿和母亲一定患病。 白化病、先天性聋哑等 男女患病概率相同；隔代遗传 多指，并指软骨不全等 男女患病概率相同；代代遗传 典型实例 遗传特征 小结： 三、遗传病遗传方式的判断 （先考虑为伴X遗传，后判断常染色体遗传） 1.步骤： 首先：确认或排除伴Y遗传。 其次：判断致病基因是显性还是隐性。 最后：确定致病基因在常染色体上还是X 染色体上。 1- (1-m)(1-n) 患病的概率 8 (1-m)(1-n) 不患病的概率 7 m(1-n)+n(1-m) 只患一种病的概率 6 mn 同患两种病的概率 5 n(1-m) 只患乙病的概率 4 m(1-n) 只患甲病的概