佝偻病(刘英).ppt

特点: (1)为远端肾小管泌氢不足所致. (2)多尿﹑碱性尿﹑身材矮小. (3)代谢性酸中毒. (4) 血钾﹑血氯降低. （四）后遗症期： １、２岁以上的小儿多见。 ２、无临床症状，血生化正常，Ｘ线无活动性病变。 ３、可留有不同程度的骨骼畸形。 七、诊断及鉴别诊断 (diagnosis and differential diagnosis) 强调早期诊断，及时治疗可避免骨骼畸形。 诊断依据 病史：病因 临床表现 实验室及X线检查 相似点 本病特点 精神、运动发育延迟 囟门扩大、闭合晚 头大 先天性甲状腺功能减低症 智力下降 特殊外貌 X线骨龄延迟、 钙化正常 血T3、T4 、 TSH 呆小病 粘多糖病 头大、颈短、面容丑陋、 体格异常、智力迟钝、脐疝、肝脾大、胸廓扁平、手指子弹头样、飘带状肋骨、角膜混浊等。 软骨营养不良 相似点 大头、前额突出。 胸部肋骨串珠、腹大。 本病特点 (1) 特殊体态：四肢、手指短粗、 五指平齐、腰椎前凸、臀部后凸。 (2) 智力正常。 (3) X-线：长骨短粗、弯曲、干骺端变 宽，呈喇叭口样，轮廓完整，骨骺包埋。 (4)方形髂翼、鱼嘴样大切迹 脑积水 相似点：头围大，前囟门大. 本病特点：有颅内高压的表现. 前囟饱满、紧张. 颅缝分离 落日眼征 破壶声 头部CT 家族性低磷血症 特点： （1）遗传性疾病. （2）原发性肾小管对磷重吸收障碍或25(OH)D 羟化障碍. （3）多在1岁后发病且2~3岁仍有活动性佝偻病的表现. （4）血钙正常、血磷明显下降、尿磷增多. （5）一般剂量的VitD治疗无效. 远端肾小管酸中毒 维生素D依赖性佝偻病 略 * * 维生素D缺乏性佝偻病 (rickets of vitamin D deficiency) 吉林大学第一医院儿内三科 刘 英 一、概述 三、病因 四、发病机理 五、病理 六、临床表现 七、诊断、 鉴别诊断 八、治疗 九、预防 二、复习内容 一、概 述（summarization） 定义 发病情况 近年来研究动态 维生素D缺乏性佝偻病是指婴幼儿期由于维生素D不足所致钙磷代谢异常，引起以生长骨骼病变为特征的一种慢性营养缺乏性疾病。 90% 80% 70% 60% 50% 40% 30% 20% 10% 80年代初 21世纪初 北方 内蒙 40.7% 20~30% 49.39% 87.1% 佝偻病的发病情况 二、复 习 内 容 维生素D的来源 皮肤中7-脱氢胆固醇 紫外线 296-310nm 胆骨化醇( D3 )为人类VitD的主要来源 外源性VitD 动物性食物: D3 植物性食物: D2 麦角固醇→麦角骨化醇D2 酵母 内源性VitD： 维生素D的转化 食物中摄取 皮肤合成 维生素D 25-(OH)D 1,25-(OH)2D 肝 肾 25-羟化酶 1-羟化酶 VitD的生理功能 促进小肠粘膜对Ca、P吸收。 促进肾小管对Ca、P的重吸收。 促进旧骨 脱钙→血Ca浓度上升。 促进成骨细胞骨盐沉积→形成新骨。 PTH的作用 小肠：促进小肠对Ca、P的吸收. 肾 促进肾小管对Ca的重吸收. 抑制肾小管对P的重吸收. 促使1,25(OH)2D3生成增多. 骨：促进旧骨脱钙. CT的作用 小肠：抑制小肠对Ca、P的吸收。 肾 抑制肾小管对Ca、P的吸收。 抑制1、25（OH）2D3的合成。 骨：抑制骨盐溶解，使Ca、P下降。 维生素D的代谢调节 自身调节 血钙的间接调节 血磷的直接调节 维生素D 肝脏25-羟化酶 25（OH）D 肾脏1-羟化酶 1，25（OH）2 D 血P↑ （—） （—） 血Ca↑ （—） （—） （+） 血P↓ PTH （+） 血Ca↓ (—) CT （+） (+) 三、病 因 (etiology) 1、日光照射不足—主要病因 2、VitD摄入不足 3、生长速度快 4、疾病的影响 5、药物影响 四、发病机制 (pathogenesis) VitD下降 血钙下降 血磷下降 PT PTH PTH 血磷明显下降 血钙正常或稍下降 Ca×P下降 骨样组织钙化障碍 骨样组织堆积 AKP 佝偻病 血钙明显下降 手足搐搦症 五、病 理（pathology） 软骨成骨：在长骨骨骺软骨中进行 →使骨变长。 膜性成骨：在骨皮质和扁平骨进行 →使骨变粗、变大。 VitD → Ca×P →骨样组织钙化