修改的遗传学绪论(且昆).ppt

在本教材中，主要以经典概念为线索展开讨论的。 在本教材中，主要以经典概念为线索展开讨论的。 广义指人类体细胞内遗传物质发生改变，狭意指个体的生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变，从而使发育的个体发生疾病。 XR 家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病 ，即一个家庭中有2个以上成员患病 两次突变说 一些细胞的恶性转化需要两次或两次以上的突变。第一次突变可能发生在生殖细胞或由父母遗传得来，为合子前突变,也可能发生在体细胞；第二次突变则均发生在体细胞本身，这就是两次突变（击中）说。两次突变说对一些遗传性肿瘤，如视网膜母细胞瘤的发生作出了合理解释。 典型的LHON首发症状是视物模糊，随后的几个月之内出现无痛性、完全或接近完全的失明。在9种编码线粒体蛋白的基因（ND1，ND2，CO1，ATP6，CO3，ND4，ND5，ND6，CYTB）中，至少有18种错义突变可直接或间接地导致LHON表型的出现。 把某种临床症状翻译成英文输进去可以有哪些信誉好的足球投注网站出与该症状对应的遗传病。 在本教材中，主要以经典概念为线索展开讨论的。 连体婴儿 脊柱裂 四、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系 ⑷ 发病完全取决于环境因素，似乎与遗传因素无关，任何遗传型的人均可发病。 如某些传染病（如禽流感、SARS）、外伤等和维生素C缺乏引起的坏血病等。 四、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系 上述前3类疾病都有一定的遗传基础，都属于遗传病。但是，随着研究的日益深入，发现以前认为与遗传无关的第4类疾病，在一定程度上也受遗传因素的影响。例如，最近发现控制脊髓灰质炎病毒敏感性的基因位于19q13；有HLA-B8（位于6p21.3）基因的人易患活动性肝炎等。 所以，“所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。” 过去有人认为遗传病是罕见的、不治之症，实际上遗传病不仅不是罕见的疾病，许多常见病，如动脉硬化、高血压、冠心病、糖尿病、精神分裂症，甚至恶性肿瘤等已证明都是遗传病或与遗传因素有关的疾病。多数恶性肿瘤的发生是由环境因素引起的，但是发病机理都是在遗传物质改变的基础上发生的。 医学遗传学已成为医学中发展最迅速、最活跃的学科，医学遗传学进展对推动医学的发展必将起到越来越重要的作用。 诺贝尔奖金获得者保罗·伯克说“几乎所有的疾病都与遗传有关，遗传学的研究是治疗所有疾病的关键 ” 。 医学遗传学的分支学科 医学遗传学 Medical　genetics 细胞遗传学 Cytogenetics 生化遗传学 Biochemical　genetics 分子遗传学 Molecular　genetics 群体遗传学 Population　genetics 肿瘤遗传学 Cancer　genetics 免疫遗传学 Immunogenetics 药物遗传学 Pharmacogenetics 遗传毒理学 Genetic　toxicology 辐射遗传学 Radiation　genetic 行为遗传学 Behavior　genetic 体细胞遗传学 Somatic　cell　genetic 发育遗传学 Developmental　genetic 细胞遗传学 细胞遗传学(cytogenetics) ，它从细胞学角度，主要从染色体的结构和行为来研究遗传病的发病机理。其主要研究人类染色体的结构和数目畸变与疾病的关系以及人类染色体的精细结构、畸变类型与发生机理等内容。 Ford CF发现Turner综合征的核型为：45，X Jacob PA则发现Klinefelter综合征的核型为：47，XXY 随后又迅速发现了其它染色体异常: Patau综合征（13三体）、Edward综合征（18三体）等。 1959年Lejune J发现Down综合征是由于细胞中多了一条21号染色体--21三体 生化遗传学 医学遗传学的第二大支柱。主要研究人类基因表达与机体蛋白质和酶的合成，基因突变所致酶或蛋白质合成异常与遗传病的关系等内容，其主要研究血红蛋白病、血浆蛋白病和遗传性酶病等分子病的遗传机理。 分子遗传学 是生化遗传学的新发展，从基因水平探讨遗传病的本质，开辟了遗传病基因诊断、基因治疗的新途径。 1953年，Watson JD和Crick FHC研究DNA分子结构，提出了双螺旋结构模型。 五、遗传病在临床实践中的一些问题 （一）医生如何确定患者所患疾病是否 有遗传性 （二）再发风险率 （三）遗传性疾病的群体负荷 （四）遗传病与医学伦理 遗传病患者（与非遗传病患者一样）在向医师主诉自己的病症时，只能说明其某些感觉上异常，而不能告诉医生自己什么基因有什么异常。因此，需要医师正确地区分患者所患疾病是不是一种遗传病。但这并不是