2011高考生物一轮复习：基因突变的特征和(新人教必修2).ppt

* * ? 生物的变异 顺序与标注与新课标考纲相同 （2）基因突变的特征和原因 一、考点整合与提升 1、基因突变的概念和原理 概念：基因突变是染色体的某一位点上基因的改变，是指单个基因内部结构的改变，包括基因中碱基对的增添、缺失或改变。基因突变常使一个基因变成其等位基因。基因突变有的是隐性突变，如人类的白化病，是由基因A突变成a所致。但也有显性突变，如人的并指就是由正常指基因s,突变成了并指基因S所致。一般基因突变多是隐性突变。以RNA为遗传物质的生物，其RNA上核苷酸的序列若发生变化，也属于基因突变，且因为RNA是单链，在传递过程中更易发生突变。这也正是病毒在医学上易发生变种和不易防治的主要原因。 ? 机理：基因是有遗传效应的DNA片断，在通常情况下，能够严格的复制自己，因而得以保持它在分子结构上的稳定性。但在具体的复制过程中，因受内部因素和外界因素的干扰而可能发生差错，从而使碱基的排列顺序发生局部的改变，从而改变了遗传信息。基因突变是诱变育种的理论基础。 2、引起基因突变的因素 物理因素：能够引起基因突变的物理因素很多，如各种射线（包括x射线，γ射线）、激光、紫外线等，温度的剧烈改变也会引起基因突变。原理是这些因素都能干扰DNA的复制，使DNA在复制过程中发生差错而导致基因分子结构中碱基序列的改变。 生物因素：主要是指某些病毒和细菌 化学因素：是指各种能够与DNA分子发生作用而改变DNA分子结构和性质的物质，如一些化学致癌物质砷、笨、煤焦油、硫酸二乙酯、秋水仙素等。这些物质能够和DNA分子发生作用，使DNA分子在复制的过程中发生差错的概率增加。从而导致基因突变。 致病原因： DNA控制的血红蛋白的CTT变为CAT,其对应的mRNA上的碱基顺序由GAA变成GUA，这样，肽链上原来对应的谷氨酸就变成了缬氨酸，导致血红蛋白异常。 3、基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症 症状：患者发育不良，关节、腹部和肌肉疼痛，红细胞在缺氧时呈镰刀状，严重时，血细胞破裂造成严重贫血而死亡。 正常红细胞 镰刀型红细胞 对应例题：1、在一块栽种红色番茄的田地里，农民发现有一株番茄结的果是黄色的，这是因为该株番茄( ) A、发生基因突变 B、发生染色体畸变 C、发生基因重组 D、生长环境发生变化 A 解析:生物的变异有可遗传的变异、不可遗传的变异两种类型。前者是由遗传物质的变化引起的，而后者仅是由环境条件引起的。黄色番茄与红色番茄应为一对相对性状，产生黄色番茄不可能由环境变化引起，属新的性状，是发生基因突变的结果。 对应例题：2、镰刀型细胞贫血症的病因是血红蛋白基因的碱基序列发生了改变，检测这种碱基序列改变必须使用的酶是（ ） A、解旋酶 B、DNA边接酶 C、限制性内切酶 D、RNA聚合酶 C 解析：镰刀型细胞贫血症的病因，是DNA控制的血红蛋白的CTT变为CAT,其对应的mRNA上的碱基顺序由GAA变成GUA，这样，肽链上原来对应的谷氨酸就变成了缬氨酸，导致血红蛋白异常。要检测DNA分子上这种碱基序列改变，必须使用限制性内切酶，因为一种限制性内切酶只能识别特定的核苷酸序列。 a…GTG…ACG CCC GAA AGATAA … b…CAC…TGC GGG CTT TCTATT … …GUG…ACG CCC GAA AGAUAA … 缬氨酸…苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 精氨酸 C 谷氨酸GAA、GAG 缬氨酸GUA、GUG、GUC 终止码UAA、UAG 酪氨酸UAU、UAC A A G U U G C 3、基因突变的类型 （1）移码突变 DNA链上插入或者缺失1个、2个甚至多个(但非3个及其整倍数的碱基)，导致作用部位以后的密码子顺序和组成发生相应改变，终止码常会提前或者推迟。 （2）整码突变 如果在DNA的3个及其3的整倍数个相邻碱基之间插入或者缺失一至多个密码子，造成合成的肽链增加或者减少一至多个氨基酸，作用部位前后氨基酸顺序不变。 基因突变有自然突变和人工诱变两类，但无论是自然突变或人工诱变都会引起基因内部结构的改变，其结构改变的类型主要有以下几种： （3）同义突变 由于密码子具有简并性，因此，单个碱基置换可能只改变mRNA上的特定密码子，但不影响它所编码的氨基酸。 （4）错义突变 DNA分子中的碱基置换不仅改变了mRNA上的特定的遗传密码，而且导致新合成的多肽链中的一个氨基酸被另一个氨基酸所取代。 （5）无义突变 （6）终止码突变 当单个碱基置换导致出现终止密码子时，多肽链将提前终止合成，所产生的蛋白质大都失去活性或者丧失正常功能。 当mRNA中一个终止密码变成编码氨基酸的密码时，多肽链的合成不能正常终止，因而形