疑难病例幻灯片.ppt

* * 外阴 例4 会1139 会578 患者女性，38岁，二月前无意中发现左侧大阴唇处分别有黄豆及绿豆大小紫红色丘疹共三枚，自觉缓慢增大，临床疑为外阴恶性黑色素瘤。切除其中一枚丘疹，当地医院病理诊断：外阴鳞状细胞癌。对余下二枚丘疹施行局部环形切除术，经会诊后病理诊断外阴鲍温氏型鳞状细胞原位癌。术后一月，患者又发现肛周又出现一枚绿豆大小丘疹，经皮肤科会诊为外阴鲍温氏丘疹，行激光切除术，经再次会诊病理切片确诊二次病理切片均为鲍温氏丘疹。 本例最后病理诊断：外阴及肛周鲍温氏丘疹。 分析： 本病虽仍保存鳞状上皮正常极向，唯角化增生、角化不全、棘层排列混乱，基底层增生，除基底层外，各层均可见异型细胞、瘤巨细胞、多核细胞，其核周具有空晕称“鲍温氏细胞”及角化不全或角化不良细胞，病变可停留在上皮足突内，不累犯邻近附属器。 鉴别诊断： ①外阴（鲍温氏型）原位癌：前者病变呈单个，鳞状上皮极向消失，除全层细胞癌变外，核分裂象众多，可具备不典型核分裂象，尚出现鲍温氏空泡样肿瘤细胞、角质小囊、角化不良及角化过渡，病变可累及上皮足突及毛囊或毛根外鞘，但仍未侵犯间质。而本例属外阴皮肤多发性丘疹，虽病变类似前者，但仍保存基底层的成熟性，表层为角化不全而非角化不良，不侵犯皮肤附属器。 分析：外阴鲍温氏病系鳞状上皮原位癌，约20-30%能发展为侵润性鳞状上皮癌，需手术切除病变，其临床呈单发性病损，而鲍温氏丘疹呈多发性，属瘤样病变，可自发性痊愈，采用激光治疗，获良好疗效。 本例患者第一次误诊为外阴鲍温氏病（原位癌），因忽略其临床表现及病损属多发性，因单纯从病理形态两者常难区分，故进行局部切除术，一月后又发现肛周出现类同丘疹，经皮肤科会诊为鲍温氏丘疹后，激光治疗而痊愈，随访二年无复发，现认为80%患者免疫组化测定HPV16呈阳性表达，偶见并存典型尖锐湿疣病变。 阴道 例1 会1917 患儿女性，11月，足月分娩，其母亲最近发现患儿阴道有脓性分泌液，而至妇科检查，发现阴道内鸽蛋大小肿物阻塞，其蒂附着于左侧阴道穹隆处，遂行阴道内肿物切除术。 眼观：肿瘤4cm x 3cm x 2cm大小，卵圆形，边缘清晰，剖面黄白色，质软有粘液样物质外溢。 镜检：瘤内以神经元微细纤维背景占优势，被胶原纤维分隔呈片块状，瘤内满布类似神经母细胞样肿瘤细胞， 呈圆形、梭形不等，核深染，胞浆少，部分区域瘤细胞富含糖原，胞浆透明，部分瘤细胞呈菊形团排列，中心为神经原纤维或血管腔隙不等。 免疫组化：AFP(-), S-100(-), NSE(+), HCG(-), α-inhibin(-), GFAP(±), MyoD1(-), MSA(-), Des(+)， CD99(++), NF(++)。 本例病理诊断：阴道原始神经外胚瘤 分析：本例瘤细胞形态颇为原始，缺乏典型婴幼儿阴道葡萄簇状横纹肌肉瘤的病理形态，如粘膜下“形成层”，仅以原始小圆形瘤细胞密布于粘液纤维间质内，光镜下不能找到胞浆丰富红染、球拍形、蝌蚪形横纹肌母细胞，仅在免疫组化测定Des证实零星蜘蛛状、蝌蚪状横纹肌细胞伴有清晰横纹，由于肿瘤间质内横纹肌纤维Des阳性表达，以至险误诊为阴道胚胎性横纹肌肉瘤，后又补测CD99及NF均呈强阳性表达方获确诊。 鉴别诊断： ①神经母细胞瘤 前者虽亦为儿童好发肿瘤，多位于肾上腺，脊柱两旁交感神经链和内脏神经丛，尿儿茶酚胺(VMA)增高，神经母细胞为肿瘤主要成分，缺乏其他胚叶成分。免疫组化虽可表达NSE及NF，而不表达S-100。 ②阴道胚胎性横纹肌肉瘤 多见于婴幼儿，阴道内肿瘤呈葡萄簇状息肉，镜检由胚胎早期未分化横纹肌母细胞组成。瘤细胞呈小圆形或短梭形，胞浆虽少常呈嗜酸，偶能找到蝌蚪形、带形伴横纹肌的细胞，粘膜下有“形成层”。免疫组化测定Des, Myosin, HHF-35, MyoD1均呈阳性表达，均可籍此与本瘤区别。 本瘤约占肉瘤的1%，亦称外周性神经母细胞瘤，或外周神经上皮瘤，来源于神经嵴，发生于脑、脊髓和交感神经以外的神经上皮，极为罕见，发生于阴道者尚未见文献报道。肿瘤生长方式以分叶或结节状为主，本例呈带蒂息肉状，肿瘤细胞具备神经母细胞特征外，有些瘤细胞排列呈条索或小梁，颇似类癌，部分梭形瘤细胞颇似恶性神经鞘瘤，但缺乏向神经节细胞分化。除此以外，还可找到其他成分如胶质细胞、室管膜、软骨及上皮等成分。本瘤在纤维性间质内经Des免疫组化染色，则见到零星欠成熟蜘蛛样细胞及成熟横纹肌纤维，应警惕勿混肴为胚胎性横纹肌肉瘤。 范钦和主编软组织病理学阐述6点诊断要点： ①肿瘤起源于周围神经；②小圆形肿瘤细胞被纤维组织间隔，形成Homer-wright菊形团；③具备二项以上，NSE等神经性标志阳性；④超微结构显示纤维细胞突起、