染色体病演示稿.ppt

染色体病 ( Chromosomal Disease ) 韩雪梅 定义 染色体病（染色体畸变综合症） 由于各种原因引起的的染色体数目 和（或）结构异常所引起的疾病。 共有表型： 智力低下，发育迟缓，多发畸形和多系统的功能障碍 染色体病 核型分析：将 一个细胞的全部染色体 按标准配对排列进行分析 诊断 核型表示: 染色体总数，性染色体组合 例：４６,ＸＸ ； ４６,ＸＹ 染色体 畸变：1.染色体的数目异常 由于染色体在减数分裂或有丝分裂时不分 裂，使46条染色体固有数目增加或减少。 多倍体和多倍性 多倍体：整个染色体组增减，产生整倍体变异，含有3个或3个以上染色体组的细胞 三倍体 （69，XXX、69,XXY） 四倍体 （92，XXXX、92,XXYY） 多倍体多胚胎期死亡。 非整倍体 非整倍体：个别染色体增减，产生非整倍体变异，形成非整倍体。 例：47, XX（XY）,+21（ 21三体） 47, XXX ⑶ 非整倍体产生的机理 ① 减数分裂染色体不分离 ② 减数分裂染色体丢失 由两种或多种不同核型的细胞系所组成的个体 例：46，XX / 47，XX，+21 45，X / 46，XX / 47，XXX 产生机理： ① 受精卵卵裂染色体不分离 ② 受精卵卵裂染色体丢失 2．染色体的结构异常 由于各种原因造成染色体断裂所引起，断裂后断端富有粘着性，能与其他断端再结合，发生结构重排而导致缺失、倒位、易位、等臂、环形染色体等改变 断裂的片段形成易位后，基因没有缺失或增加的称平衡易位 平衡易位携带者临床无症状，子代易患染色体病 染色体的结构异常 １．缺失（del) : 染色体臂的丢失 染色体病的临床特征 （一）常染色体病：常染色体数目或结构异常 产生的综合征 共有特征： ① 智力低下（先天性、非进行性） ② 生长发育迟缓 ③ 多发性先天畸形：内脏畸形、骨骼畸形、特殊面容、 皮肤纹理改变 临床常见21-三体综合症、18-三体综合症、13-三体综合症、猫叫综合症（5P-）等 （二）性染色体病 性染色体X或Y数目异常或结构的畸变 共有表型 性发育不全或两性畸形，生殖能力差，原发性闭经，智力稍差等。 1. Turner 综合症 核型：45，X 部分为 45, X / 46, XX 2.Klinefelter综合症 核型：标准型47，XXY 21-三体综合征 21 trisomy syndrome 概　述 　　　21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征属常染色体畸变；是最早被描述的，最常见的染色体疾病；细胞遗传学特征是21号染色体呈三体征；临床主要特征为智能障碍、特殊面容、肤纹异常、体格发育落后和伴多发畸形。 发病率 活婴中为1/600~1000 实际发病率还高，因约有一半以上病例在胎儿早期即自行流产。 发病率随孕母年龄增高而增加。 病　因 　　21号染色体呈三体征。是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致。胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体 　1. 发生率与母亲关系明显，孕母年龄越大，子代发病的可能性越大，可能与卵细胞衰老有关，易发生21号染色体不分离。 母亲妊娠时的年龄影响 2. 放射线 能诱发染色体畸变，孕母接触放射线 后，其子代发生染色体畸变的危险性 增高。 3. 病毒感染 EB病毒、流行性腮腺炎病毒、风疹 病毒、肝炎病毒等都可造成胎儿染色 体畸变。 。 4. 化学因素 许多化学药物、农药、毒物可致染 色体畸变增加。 5.遗传因素 染色体异常的父母（多是易位型） 可将畸变的染色体遗传给下一代。 临床特征 智能低下 体格发育迟缓 特殊面容 多发畸形 皮肤纹理学改变 临床表现 1.智能低下 本病最突出最严重的临床表现 严重程度不同，一般随年龄增大逐渐明显 嵌合体患儿如正常细胞比例较大则智能障碍较轻 智商（IQ）多在25～50之间 性格活泼，喜欢模仿、抽象思维能力受损最大 临