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遗传物质的改变染色体畸变

第九章 遗传物质的改变(一)染色体畸变 第一节 染色体结构变异 一、染色体结构的改变 (一)概述 1. 定义:染色体结构变异的产生是由于染色体断裂,断裂重接时发生差错造成的。这种情况常称为染色体畸变。 2. 变异途径:染色体断裂后,断裂端可以沿下面三条途径中的一条发展。 (1)保持原状,不愈合,没有着丝粒的染色体片段最终消失。 (2)同一断裂的两个断裂端重新愈合或重建,回复到原来的染色体结构。 (3)某一断裂的一个或两个断裂端,可以跟另一断裂所产生的断裂端连接,引起非重建性愈合。 3. 染色体结构变异种类 依据断裂的数目和位置,断裂端是否连接,以及连接的方式,可以分为:缺失、重复、倒位、易位这四种主要情况。 (二)缺失及其遗传效应 缺失(Deletion)是由于染色体失去了某个带有基因的片段。它有两种形式:顶端缺失和中间缺失。 (二)缺失及其遗传效应 缺失的类型 顶端缺失 中间缺失 2. 缺失的细胞学效应 配对 缺失环 玉米缺失杂合体粗线期缺失环 果蝇唾腺染色体的缺失圈 3. 缺失的遗传学效应 影响个体的生活力 成活困难 性状丢失 性状异常 拟显性 缺失区段上基因丢失导致: 基因所决定、控制的生物功能丧失或异常; 基因间相互作用关系破坏; 基因排列位置关系改变。 影响缺失对生物个体危害程度的因素: 缺失区段的大小; 缺失区段所含基因的多少; 缺失基因的重要程度; 染色体倍性水平。 猫叫综合症(第5号染色体短臂缺失): 婴儿啼哭如猫叫,一般伴随有小头症和智力迟钝。 缺失杂合体的假显性现象 断裂—融合—桥 (三)重复及其遗传效应 定义: 重复(duplication)是指细胞的染色体中存在两段或两段以上的相同片段。通常是由于同源染色体间发生非对等交换而产生的。 (三)重复及其遗传效应 1、重复的类型 顺接重复(tanden duplication) ; 反接重复(reverse duplication ) 相关术语: 重复染色体; 重复杂合体(duplication heterozygote); 重复纯合体(duplication homozygote) 。 重复的类别 顺接重复(tandem duplication) 染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复。ab. cdef→ab.cdcdef 反接重复 (reverse duplication) 染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。ab. cdef→ab.cdeedf 重复的细胞学鉴定 重复圈(环):如果重复较长,在联会时,重复区段被排挤,成为二价体的一个突出的环或瘤,同时也要对照正常染色体组型,以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。 染色体末端不配对突出。如果重复的区段很短,联会时重复部分 收缩一点,正常的延伸一点,看不出,难以鉴定。 重复纯合体 (三)重复的细胞学特征 3.重复的遗传学特征 重复的剂量效应 位置效应 重复的遗传效应 重复对个体综合表现的影响: 重复区段内的基因重复,影响基因间的平衡关系; 会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。 剂量效应(dosage effect): 果蝇眼色遗传的剂量效应,红色(V+)对朱红(V)为显性; 杂合体(V+V)表现为红色; 但(V+VV)的表现型却为朱红色(重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用)。 重复的遗传效应 位置效应(position effect): 果蝇的棒眼遗传——是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子。棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数,其眼睛缩成狭条。这种表现型是由X染色体16A横纹区的重复所产生的。 重复的遗传效应 野生型果蝇:每个复眼由780个左右红色小眼组成。 变异型之一(重复杂合体) :No. 1染色体(X染色体)16区A段因不等交换(unequal crossover)而重复了。每个复眼的平均小眼数→358 变异型之二(重复纯合体):每个复眼的平均小眼数→69 果蝇X染色体上16A区段重复的形成 重复的遗传效应 重复区段的位置不同,表现效应也不同。这就是所谓的位置效应。 例如:果蝇棒眼遗传 “b”代表一个16区A段 “B”代表两个16区A段 则“Bb”是三个16区A段 B//B雌蝇=Bb//b蝇的16区A段有4个重复,然而,B//B为小眼数为68个左右,Bb//b却只有45个。 →说明有位置效应。 果蝇眼面大小遗传的位置效应 (四)倒位(inversi

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