分子生物学第三章+基因和基因组.doc

第三章 基因和基因组 第一节 基因组的大小与C值矛盾 一、相关概念 ☆ 基因(gene)  是合成一种功能蛋白或RNA分子所必须的全部DNA序列．  一个典型的真核基因包括 ①编码序列—外显子(exon) ②插入外显子之间的非编码序列—内合子(intron) ③5‘-端和3’-端非翻译区(UTR) ④调控序列(可位于上述三种序列中)  基因平均由1000个碱基对组成，一个DNA分子可能包含几个或几千个基因。 ☆ 基因组（genome）：一特定生物体的整套(单倍体)遗传物质的总和，即生物体维持配子或配子体正常功能的全套染色体 所含的全部基因（DNA）。基因组的大小用全部DNA的碱基对总数表示。比如人基因组的全长为大约3×109对碱基，编码 3-4万个蛋白分子。细菌或噬菌体、病毒－－－单个染色体中所含的全部基因（DNA）。 人类基因组计划（human genome project? HGP） ? ? 基因组学（genomics）? 结构基因组学（structural genomics） 功能基因组学（functional genomics） ☆ C值（C-value）：在真核生物中，每种生物的单倍体基因组的DNA总量总是恒定的，称为C-值 低等真核生物中与形态学复杂程度相关，但高等真核生物中变化很大 所谓C值(C value)即单倍体基因组的DNA总量。它是每一种活生物的一个性质。C值大小有着巨大差异。小到象支原体那样的不足106bp，大到一些植物及两栖类的1011bp。 进化中不同门的C值范围。随着复杂度的增加，基因组大小的最小值是增加的。但是随着高等真核生物DNA绝对量的增长，有些门的基因组大小出现了很大的变化。 每门的一种生物DNA的最小量 要使原核生物比低等真核生物更复杂，增加基因组大小是必要的。 盐沼核菌(pyrenomas salina)是现已证明的含有最小基因组的真核生物，它有6.6×105bp，（然而这些生物可能并不是真正的真核生物，但可能是进化的中间阶段，代表了细胞核与叶绿体的原始存在形式。）支原体是最小的原核生物，它的基因组大小只是一个大噬菌体的3倍（T4基因组为1.7×105bp）。细菌基因组大小至少为2×106bp。单细胞真核生物（其生命周期可能包含原核时期）的基因组大小也是这么小，尽管它比细菌基因组稍大些。作为真核细胞per se并不意味着需要基因组大小有很大的增加。酵母的基因组大小可以只有约1.3×107bp，仅仅是最大的细菌基因组大小的两倍。 黏菌D. Discoideum的基因组比酵母大了两倍，它可以以单细胞或多细胞的形式存在。为了第一个完全的多细胞生物，复杂度增长是十分必要的。线虫（c. elegans）的DNA容量为8×107bp。 沿着进化树上行，我们可以看出，尽管基因组大小的增长对于昆虫、鸟类或是两栖动物与哺乳动物这些物种的产生是非常重要的，但复杂度与DNA的关系变得模糊了。 二、C值矛盾与表现 C值矛盾（C-value paradox C-悖理）：形态学的复杂程度与C-值的不一致称为C－矛盾。 主要有以下几方面的体现 之一：物种之间－－形态学的复杂性和C－值的复杂性不成正相关 a、生物进化程度与C－值的矛盾。两栖类与哺乳类之间 b、亲缘关系相近的生物C-值相差较大 例1：两栖类的C-值范围 例2：一种普通果蝇的基因组为1.4 X108，而一种普通家蝇的为8.6 X 108 之二： 与预期的编码蛋白质的基因的数量相比，基因组的DNA含量过多。 例：人类与E.coli编码基因数目的比较研究。E.coli. 4 X 106bp DN A约编码3000种基因。人类29 X 108 bp 的DNA 是大肠杆菌的700多倍。有上百万个基因？？？ 此外：根据不同细胞中的 mRNA数目来估算表达基因的方法。 ? 持家基因（housekeeping gene）：有些基因是在所有的细胞类型中都表达的，即这些基因的功能为所有细胞所必须（或称组成型基因 constitutive gene）。 ? 奢侈基因（luxury gene）:仅在某种特定类型的细胞中表达的基因。 哺乳动物的每种表型的细胞表达的基因约为1 X 104个，这样整个哺乳动物的基因数目要多于每种细胞的表达数，估计应该有1 X 105个（不同书上有一定偏差），约为大肠杆菌的30倍，那么90％以上的DNA功能何在？？ 第二节 细菌和病毒基因组 一、大肠杆菌（Escherichia coli E.coli ） 1、大肠杆菌在实际工作中的重要性 经常被当作是所有生物的原型（archetype）： a、在实验室中容