SLC30A8基因单核苷酸多态性与2型糖尿病相关性的研究进展.pdf

2010年4月第 16卷第 7期 Medica1Recapitulate，Apr2010，Vo1．16，No．7 SLC30A8基因单核苷酸多态性与2型糖尿病相关性的研究进展 李 晶 (综述)，王建平 (审校) (南华大学附属第二医院内分泌科，湖南 衡阳421001) 中图分类号：R587．1 文献标识码：A 文章编号：1006-2084(2010)07-0989-03 摘要：2型糖尿病具有明显的遗传倾向，是一种复杂的多基 因遗传病。SLC30A8基 因位于 酸多态性，证实SLC30A8基因 8q24．11，编码的蛋白为znT-8，其特异性地在胰腺内分泌细胞表达，与胰岛素的储存和分泌有关， 与芬兰人群 2型糖尿病易感 其风险等位基因是迄今发现的与2型糖尿病的发生关联比较强的变异。近年来，许多学者致力于 研究SLC30A8基因变异型增加2型糖尿病易感性的机制。 性增加有关。Lyssenko等 在 关键词：2型糖尿病；SLC30A8基因；单核苷酸多态性 两个独立的人群 (芬兰和瑞 RecentProgressonSLC30A8GenePolymorphism andType2DiabetesM ellitus LIJing． ⅣG 典)的前 瞻性研 究 中发现， Jian-ping．(DepartmentofInternalSecretion，theSecondAffiliatedHo~imlofNanhuaUniversity，Hengy- ang42】001． ina) r点和将来发展为 Abstract：Type2diabetesmellitus(T2DM)hasagenetictendencyobviously，itisacomplicated 2型糖尿病显著相关。Palmer multi—geneheredopathia．SLC30A8geBe．1ocatedin8q24．11．whichencodesZnT-8．Thezinctransporter Zn iSspecificallyexpressedinpancreaticendocrinecells．itwasrelatedtostorageandsecretionofthe 等 证实SLC30A8的c等位 Insulin．IthasbeenfoundthattheriskalleleofSLC30A8wasoneofthemostcloselyconnectedwith r2DM uptotoday．Recently．manyscholarshavebeenresearchingthereasonthatvariationofSLC3(IA8 基因为2型糖尿病的风险等 canincreasetheimpressionabilityofT2DM ． 位基 因。Lee等 和 Hertel Keywords：Type2diabetesmellitus；SLC30A8gene；Singlenucleotidepolymorphism 等 也分别证实 SLC30A8与 近年来，随着人们生活水平的提高和生活方式 韩国人和挪威人 2型糖尿病有关。Omori等 以 的改变，2型糖尿病的患病率迅速上升，已对公共卫 1630位2型糖尿病患者和 1064个健康对照者为研 生构成了很大的威胁。2型糖尿病具有明显的遗传 究对象，采用Taqman探针的方法，筛查了14个单核 倾向，属于复杂的多基因遗传病。了解中国人 2型 苷酸多态性与 日本人 2型糖尿病 的关系，发现 糖尿病的遗传学基础对预防和控制糖尿病具有重要 SLC30A8基 因 r 2型糖 尿病有关。 的理论和临床意义。在德国、日本、美国等不同的种 Tabara等_9也得到同样的结论，证实它能增加 日本 族人群中均已进行了SLC30A8基因单核苷酸