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2010年4月第 16卷第 7期 Medica1Recapitulate,Apr2010,Vo1.16,No.7
SLC30A8基因单核苷酸多态性与2型糖尿病相关性的研究进展
李 晶 (综述),王建平 (审校)
(南华大学附属第二医院内分泌科,湖南 衡阳421001)
中图分类号:R587.1 文献标识码:A 文章编号:1006-2084(2010)07-0989-03
摘要:2型糖尿病具有明显的遗传倾向,是一种复杂的多基 因遗传病。SLC30A8基 因位于 酸多态性,证实SLC30A8基因
8q24.11,编码的蛋白为znT-8,其特异性地在胰腺内分泌细胞表达,与胰岛素的储存和分泌有关, 与芬兰人群 2型糖尿病易感
其风险等位基因是迄今发现的与2型糖尿病的发生关联比较强的变异。近年来,许多学者致力于
研究SLC30A8基因变异型增加2型糖尿病易感性的机制。 性增加有关。Lyssenko等 在
关键词:2型糖尿病;SLC30A8基因;单核苷酸多态性 两个独立的人群 (芬兰和瑞
RecentProgressonSLC30A8GenePolymorphism andType2DiabetesM ellitus LIJing. ⅣG 典)的前 瞻性研 究 中发现,
Jian-ping.(DepartmentofInternalSecretion,theSecondAffiliatedHo~imlofNanhuaUniversity,Hengy-
ang42】001. ina) r点和将来发展为
Abstract:Type2diabetesmellitus(T2DM)hasagenetictendencyobviously,itisacomplicated 2型糖尿病显著相关。Palmer
multi—geneheredopathia.SLC30A8geBe.1ocatedin8q24.11.whichencodesZnT-8.Thezinctransporter
Zn iSspecificallyexpressedinpancreaticendocrinecells.itwasrelatedtostorageandsecretionofthe 等 证实SLC30A8的c等位
Insulin.IthasbeenfoundthattheriskalleleofSLC30A8wasoneofthemostcloselyconnectedwith
r2DM uptotoday.Recently.manyscholarshavebeenresearchingthereasonthatvariationofSLC3(IA8 基因为2型糖尿病的风险等
canincreasetheimpressionabilityofT2DM . 位基 因。Lee等 和 Hertel
Keywords:Type2diabetesmellitus;SLC30A8gene;Singlenucleotidepolymorphism
等 也分别证实 SLC30A8与
近年来,随着人们生活水平的提高和生活方式 韩国人和挪威人 2型糖尿病有关。Omori等 以
的改变,2型糖尿病的患病率迅速上升,已对公共卫 1630位2型糖尿病患者和 1064个健康对照者为研
生构成了很大的威胁。2型糖尿病具有明显的遗传 究对象,采用Taqman探针的方法,筛查了14个单核
倾向,属于复杂的多基因遗传病。了解中国人 2型 苷酸多态性与 日本人 2型糖尿病 的关系,发现
糖尿病的遗传学基础对预防和控制糖尿病具有重要 SLC30A8基 因 r 2型糖 尿病有关。
的理论和临床意义。在德国、日本、美国等不同的种 Tabara等_9也得到同样的结论,证实它能增加 日本
族人群中均已进行了SLC30A8基因单核苷酸
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