染色体核型分析介绍.ppt

染色体核型分析 遗传学实验室主任 裘 俭 相关学科 细胞遗传学（cytogenetics) 分子遗传学（molecular genetics） 生物化学（biochemistry） 遗传学实验室可能开展项目 染色体核型分析； 荧光原位杂交技术（FISH)； 单基因病诊断； Down’s综合征筛查和诊断（产前筛查）； 新生儿疾病筛查和诊断； 健康与疾病基因检测； 先天性疾病－遗传病 先天性疾病指生来就有的疾病： 获得性的：RV感染所得的先心 遗传性的：白化症 遗传病占先天性疾病的10％左右，在子宫或产程中获得的疾病为10％，遗传与环境因素共同作用的约占80％； 遗传病的分类 单基因病：与单基因突变或异常有关的为单基因病，包括常染色体显性、隐性遗传病；性染色体显性、隐性遗传病－如DMD,Huntington舞蹈病； 多基因病：与多个基因突变或异常有关的疾病为多基因病－如先天性心脏病； 染色体病：染色体数目或结构异常－如Turner’s综合征，21三体综合征； 体细胞遗传病：体细胞基因突变发生的疾病－如恶性肿瘤、先心、自身免疫缺陷； －现也有把艾滋病、乙肝等病毒感染性疾病也分为另一类遗传病，即获得性遗传病。 染色体核型分析 通过对染色体核型的分析，在细胞水平 上对疾病进行诊断－－细胞遗传学 染色体 染色体（chromosome)是细胞分裂时所呈现的具有一定形态结构的棒状物质，由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成，只在细胞分裂中期出现。 人类具有23对染色体，其中1对性染色体，X,Y，22对常染色体。 正常女性的染色体核型为：46,XX 正常男性的染色体核型为：46,XY 染色体核型分析的原理 利用PHA（植物血凝素) 刺激成熟的淋巴细胞再次分裂； 利用秋水仙素在细胞分裂中期破坏纺锤丝，抑制细胞分裂，形成染色体的形态； 通过胰酶消化或缓冲液作用，将染色体显带，通过带纹和数目的分析判断染色体数目和结构的情况。 涉及的学科 妇产科学－不孕不育、优生优育、内分泌紊乱； 血液病学－慢性粒细胞性白血病，急性粒细胞性白血病，骨髓增生异常综合征，急性淋巴细胞性白血病等； 儿科学－出生缺陷； 肿瘤学－肿瘤患者的 胸腹水； 内科学－放射病、染色体断裂综合征； 染色体病 数目异常： 常染色体异常 性染色体异常 结构异常： 易位 缺失 倒位 等臂染色体 染色体核型分析的标本类型 外周血（peripheral blood） 骨髓（bone marrow） 羊水（amniotic fluid） 脐带血（cord blood） 胸腹水（thoraxic /abdominal fluid） 绒毛（chorotic villa） 生产用传代细胞标本（Cultured cell） －－所有在体或离体的处于旺盛有丝分裂或减数分裂的细胞群体，都可以作为研究人类染色体的材料。 遗传学实验室目前开展项目 外周血 骨髓 胸腹水 新生儿脐带血 生产用传代细胞 外周血染色体核型分析的适用人群 不良孕产史患者夫妇双方； 女性原发性闭经患者； 男性不育患者； 婚前/孕前检查 ； 智力低下的患者； 有出生缺陷者； 患放射病的高风险人群； 献精或献卵者； 染色体异常占早孕流产胚胎的50％，占死产婴儿的0.8％，占新生儿死亡的0.6％，占新生儿活婴的0.5％－1.0％，占一般人群的0.5％。在一般人群中，平衡易位占0.19％（其中约有15％生育率降低）；不平衡易位占0.05％，不平衡易位通常引起严重的疾患而夭折。平衡易位由于大都没有遗传物质的丢失，所以，本人虽不表现疾患，但其生育染色体异常患者的概率高达50-100％，给后代带来严重的后果。 －－《遗传病学》人民卫生出版社2000年12月（第一版 ） p337 不良孕产史患者夫妇双方 有流产﹑死胎﹑生育畸形儿、生育智力低下患儿史的患者。 表形一般与常人无异，直到在生育过程中，染色体的异常才通过生育过程表现出来。 在不良孕产史的人群中，有1—1.5%是由于染色体异常引起的。 对这部份人群进行染色体检查，可以明确诊断，优生优育。 2071例自然流产患者染色体核型分析及临床意义 分组： 自然流产组(1～2次)：1 255例； 反复自然流产组(3～10次)：816例； 结果： 自然流产组：异常率为2.07%(26/1 255)； 反复自然流产组：异常率2.94%(24/816)。 －中华妇产科杂志 2000年第3期第35卷 上海医科大学妇产科医院妇科 张月萍 庄依亮 女性原发性闭经患者 该人群中有35–40%是有性染色体异常。 其中以45,X(Turner’s综合征)最为常见； 临床特点:身高矮小,智力可有不同程度的低下,皮肤有黑色素等。幼